ハンガリーのジストロフィン遺伝子分析/ベッカー筋ジストロフィーファミリー - 症候性および無症候性の女性の親relativeにおけるキャリア状態の検出

ハンガリーのデュシェンヌ/ベッカー筋ジストロフィー（DMD/BMD）家族の包括的な研究が提示されています。ホットスポット領域の削除は多重PCRによって識別されましたが、まれな変異はサザンブロットおよびマルチプレックスライゲーション依存プローブ増幅（MLPA）技術によって検出されました。DMD/BMD疾患が確認され、多重PCRを使用して135人の罹患男性のうち19人のうち19人で正確な欠失境界線が決定されました。71人の男性患者のMLPAによって、珍しいエクソンの削除と珍しいエクソンの削除が特定されましたが、7人の患者で重複が観察されました。2人のDMD患者では、ジストロフィン遺伝子と隣接する遺伝子全体が削除されました。95人の女性の親relativeのうち、41人は3人の顕現キャリアの女性を含む航空会社であることが証明されました。MLPAメソッドを使用して、ハンガリーのDMD/BMD患者とその女性の親sの大部分が正確に遺伝子型にされました。初めて、ハンガリーの無症候性および症候性の女性キャリアの発生率と有病率が推定されました。

A comprehensive study of the Hungarian Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) families is presented. Deletions in the hot spots regions were identified by multiplex PCR, whereas rare mutations were detected by Southern blot and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) techniques. DMD/BMD disease was confirmed and exact deletion borders were determined in 19 out of 135 affected males using multiplex PCR. Additional exons involved as well as rare exon deletions were identified by MLPA in 71 male patients, whereas duplications were observed in seven patients. In two DMD patients, the entire dystrophin gene and adjacent genes were deleted. Out of the 95 female relatives, 41 proved to be carriers, including three manifesting carrier females. Using MLPA method, a large portion of the Hungarian DMD/BMD patients and their female relatives were exactly genotyped. For the first time, the incidence and prevalence of asymptomatic and symptomatic female carriers in Hungary was estimated.