ホモ接合馬とヘテロ接合馬における高カリウム血症の周期的麻痺：共有遺伝的状態

歴史的、臨床的、実験的データは、HYPP（H/H）のホモ接合体9馬か​​ら収集されました。すべてが呼吸器のエピソードを示しました。これは、通常は産後の最初の週以内にガラガラまたは鳴き声と呼ばれる音と呼ばれています。5頭の馬には嚥下障害の1つ以上のエピソードがあり、3頭の馬ではよだれを伴い、3頭で減量を伴いました。それに比べて、35の同時期の半分の兄弟のうちの1つ（そのうちの半分はH/N遺伝子型と半分のN/N）が離乳前に呼吸器のステルトルを持っていることが観察され、嚥下障害の問題はありませんでした。1つの成熟したホモ接合性種牡馬は、尿虫症に続発する不妊症でした。6匹のホモ接合馬が死亡したか、安楽死にさらされました。4歳未満、1年齢、20ヶ月、5歳。残りの3症例は、研究の終わりにまだ生きていました。標準化された塩化カリウムチャレンジテストを使用したホモ接合馬とヘテロ接合馬の比較は、攻撃中にホモ接合体が垂れ下がった兆候、3番目のまぶたの脱出、呼吸硬化、および脱力の脱毛の兆候を示したことを示しています。ホモ接合体はまた、ヘテロ接合体よりも筋電図検査で総総異常（筋緊張排出、高頻度の反復放電、および自発的活性を含む）を持っていました。これらのデータは、ホモ接合体がヘテロ接合体よりも重度の臨床的徴候を示したため、HYPPがコドマイナント遺伝的欠陥として継承されていることを意味します。ホモ接合性子馬は、両方の親がヘテロ接合であるマットの25％で生産されると予想されます。飼い主と獣医は、この交尾のリスクに注意する必要があります。

Historical, clinical and experimental data were collected from 9 horses homozygous for HYPP (H/H). All showed episodes of respiratory stertor, described as a rattling or honking sound, usually within the first week post partum. Five horses had one or more episodes of dysphagia, in 3 horses this was accompanied by drooling and in 3 by weight loss. In comparison, only one of 35 contemporaneous half siblings (of which approximately half would be expected to be of the H/N genotype and half N/N) was observed to have respiratory stertor prior to weaning and none had problems with dysphagia. One mature homozygous stallion was infertile secondary to urospermia. Six homozygous horses died or were subjected to euthanasia; 4 age less than a year, one age 20 months and one age 5 years. The remaining 3 cases were still alive at the end of the study. A comparison of homozygous and heterozygous horses using standardised potassium chloride challenge testing indicated that during attacks homozygotes showed significantly more frequent signs of drooling, prolapse of the third eyelid, respiratory stridor and weakness than heterozygous horses. Homozygotes also had significantly more total abnormalities (including myotonic discharges, high frequency repetitive discharges, and spontaneous activity) on electromyographic examination than heterozygotes. These data imply that HYPP is inherited as a codominant genetic defect, because the homozygotes showed more severe clinical signs of disease than heterozygotes. Homozygous foals would be expected to be produced in 25% of matings in which both parents are heterozygous. Owners and veterinarians should be aware of the risks of this mating.