3243ミトコンドリアDNA変異の提示特徴としてのジストニア

ミトコンドリア障害の患者では、さまざまな神経学的表現型が報告されています。ディストニアがミトコンドリアDNA変異の顕著で提示された特徴である32歳の男性を報告します。彼は23歳で作家のけいれんを紹介し、5年以上にわたって顔の筋肉と下肢でジストニアを展示するために進歩しました。彼はまた、運動不耐性、軽度の両側眼鏡、近位筋力低下、感覚的な難聴を持っています。血液、尿、筋肉の生検の分子遺伝分析により、ヌクレオチド位置3243にヘテロプラスム微小点変異が存在することが示されました。3243mtDNA変異は多形性症状を持ち、ジストニアは関連する臨床特徴のリストに追加する必要があります。

A variety of neurologic phenotypes have been described in patients with mitochondrial disorders. We report a 32-year-old man in whom dystonia was the salient and presenting feature of a mitochondrial DNA mutation. He presented at age 23 with writer's cramp and progressed over 5 years to exhibit dystonia in facial muscles and lower limbs. He also has exercise intolerance, mild, bilateral ptosis, proximal muscle weakness, and sensorineural hearing loss. Molecular genetic analysis of blood, urine, and muscle biopsy demonstrated the presence of a heteroplasmic point mutation at nucleotide position 3243. The 3243 mtDNA mutation has pleomorphic manifestations, and dystonia should be added to the list of associated clinical features.