ファイファー症候群におけるFGFR2遺伝子の変異スペクトルの分析

ファイファー症候群（PS）は、ヒト線維芽細胞成長因子受容体（FGFR）遺伝子、FGFR1およびFGFR2の特定の変異と相関する古典的な頭蓋症症候群の1つです。この研究では、PS、エクソンIIIAおよびIIICの変異に最も一般的に関連するFGFR2のエクソンを、最も敏感な方法（直接DNAシーケンス）でPSを持つ78人の無関係な個人のパネルで調べることに着手しました。40人の患者の間で合計18の異なる変異を特定しました。これらの突然変異のうち8つは以前に説明されていません。変異スペクトルは、システインコドンの頻繁な関与を伴う非ランダム特性を示します。

Pfeiffer syndrome (PS) is one of the classical craniosynostosis syndromes correlated with specific mutations in the human fibroblast growth factor receptor (FGFR) genes, FGFR1 and FGFR2. In this study, we set out to examine the exons in FGFR2 most commonly associated with mutations in PS, exons IIIa and IIIc, in a panel of 78 unrelated individuals with PS by the most sensitive method (direct DNA sequencing). We have identified a total of 18 different mutations among 40 patients; eight of these mutations have not been previously described. The mutational spectrum displays a non-random character with the frequent involvement of cysteine codons.