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Journal of inherited metabolic disease1999Jun01Vol.22issue(5)

患者におけるミトコンドリアDNAのシングルセル分析とTRNA(LEU)(UUR)遺伝子変異の担体のキャリア分析

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文献タイプ:
  • Case Reports
  • Journal Article
概要
Abstract

NT 3243 A-g-g変異を担う4人に由来する単一末梢リンパ球における変異ミトコンドリアDNAのヘテロプラスミーを調べました。メラス患者。これらの被験者では、検査されたすべてのリンパ球は異なる程度まで異形成性であり、健康な担体よりも症候性患者の方が明白なヘテロプラスミーの範囲が広くなっていた。

NT 3243 A-g-g変異を担う4人に由来する単一末梢リンパ球における変異ミトコンドリアDNAのヘテロプラスミーを調べました。メラス患者。これらの被験者では、検査されたすべてのリンパ球は異なる程度まで異形成性であり、健康な担体よりも症候性患者の方が明白なヘテロプラスミーの範囲が広くなっていた。

We examined heteroplasmy of mutated mitochondrial DNA in single peripheral lymphocytes derived from 4 individuals carrying the nt 3243 A-to-G mutation, including two patients with MELAS, a patient with cardiomyopathy, deafness and diabetes mellitus, and the asymptomatic mother of one of the MELAS patients. In these subjects, all lymphocytes examined were heteroplasmic to different degrees, with a wider range of heteroplasmy evident in the symptomatic patients than in the healthy carrier.

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