染色体の欠失を持つ42人の先天異常と人体測定18Q

染色体18Qの削除は、生命と互換性のある最も一般的なセグメント瘤の1つです。推定頻度は約1/40,000の出生です[Cody JD、Pierce JF、Brkanac Z、Plaetke R、Ghidoni PD、Kaye CI、Leach RJ。1997。AM。J. Med。ジェネット。69：280-286]。ほとんどの削除は、36 MBも含む末端ですが、間質性削除も報告されています。私たちは、私たちの機関で18Qの削除を持つ42人の被験者を評価しました。これは、調査員の1つのグループによって研究されたこの染色体異常を持つ個人の最大数です。ここでは、これらの個人の身体的所見を報告します。私たちの調査結果を以前に報告された症例の結果と比較し、被験者のいくつかの軽微な異常の発生率が大幅に異なることを発見しました。また、ここでは、18Qの欠失がある個人では以前に報告されていなかったいくつかの異常を説明します。これには、短端帯、短い触診、不均衡な短い身長、2番目のつま先と3番目のつま先の重複、顕著な腹部静脈パターンなどがあります。被験者で見つかった特性は、細胞遺伝学的ブレークポイントとの相関について分析されました。いくつかの特性は、削除の程度と相関することがわかりました。大きな削除は、頭の周囲と耳の長さの大幅な減少、および近位に配置された親指や異常な親指の存在と関連していました。最小の欠失を持つ個人は、中足骨内転筋を持っている可能性が高かった。遺伝子型/表現型の相関が比較的少ないが、これらのデータは、ブレークポイントとの相関が可能であることを示しています。これは、より正確な分子ベースのジェノタイピングが完了すると、より多くの相関が明らかになることを意味します。これらの相関は、特定の異常な表現型の原因となる遺伝子が配置されている染色体上の重要な領域を特定します。

Deletions of chromosome 18q are among the most common segmental aneusomies compatible with life. The estimated frequency is approximately 1/40,000 live births [Cody JD, Pierce JF, Brkanac Z, Plaetke R, Ghidoni PD, Kaye CI, Leach RJ. 1997. Am. J. Med. Genet. 69:280-286]. Most deletions are terminal encompassing as much as 36 Mb, but interstitial deletions have also been reported. We have evaluated 42 subjects with deletions of 18q at our institution. This is the largest number of individuals with this chromosome abnormality studied by one group of investigators. Here we report the physical findings in these individuals. We have compared our findings with those of previously reported cases and have found a significantly different incidence of several minor anomalies in our subjects. We also describe here several anomalies not previously reported in individuals with deletions of 18q, including short frenulum, short palpebral fissures, disproportionate short stature, overlap of second and third toes, and a prominent abdominal venous pattern. Characteristics found in subjects were analyzed for correlation with cytogenetic breakpoints. Several traits were found to correlate with the extent of the deletion. Large deletions were associated with significantly decreased head circumference and ear length as well as the presence of proximally placed and/or anomalous thumbs. Individuals with the smallest deletions were more likely to have metatarsus adductus. Although relatively few genotype/phenotype correlations were apparent, these data demonstrate that correlations with breakpoint are possible. This implies that more correlations will become evident when the more precise molecularly based genotyping is completed. These correlations will identify critical regions on the chromosome in which genes responsible for specific abnormal phenotypes are located.