del（3）（p25-> pter）とdup（17）（q23-> qter）の両方の子供の3p欠失症候群

染色体3の短い腕の遠位部分（3p25-> pter）の単一体の子供と染色体17（17q23-> qter）の長い腕の末端部分のトリソミーが提示されています。この不均衡な核型は、表現型の正常な母親におけるバランスのとれた相互の3P/17Q転座に由来していました。発端者の主な臨床的特徴には、成長と精神遅延、低Tonia、hirsutism、微小/腕球性顔面、三角形の顔、シノフリス、広範囲の鼻、長い哲学、狭い上唇、低セット、後方に回転した耳、前方に配置された肛門と先天性心屈長（fallotのテトラロジー）が含まれます。これらの臨床症状のほとんどは、端子3p欠失を伴う以前の症例で絶えず報告されています。

A child with monosomy for the distal part of the short arm of chromosome 3 (3p25-->pter) and trisomy for the terminal portion of the long arm of chromosome 17 (17q23-->qter) is presented. This unbalanced karyotype was derived from a balanced reciprocal 3p/17q translocation in the phenotypically normal mother. Main clinical features in the proband included growth and mental retardation, hypotonia, hirsutism, micro/brachycephaly, triangular face, synophris, broad and full nose, long philtrum, narrow upper lip, low set, posteriorly turned ears, anteriorly placed anus and congenital heart defect (Tetralogy of Fallot). Most of these clinical manifestations have been constantly reported in previous cases with terminal 3p deletion.