Medaka魚のI6変異体における眼皮膚皮質のアルビニズムは、チロシナーゼ遺伝子の欠失に関連しています

マダカ魚オリジアスラテイテのI軌跡におけるチロシナーゼ遺伝子の3つの変異対立遺伝子（I1、I4、およびI5）はこれまで記述されており、すべて転位要素挿入と関連しています。最近、ホモ接合キャリアに完全なアルビノ表現型を引き起こす別の対立遺伝子を特定し、それをi6と命名しました。I6対立遺伝子（Tyr-I6）のチロシナーゼ遺伝子と以前に得られた野生型遺伝子（Tyr-I+）の配列比較により、8、44、および245 bpの3つの削除が明らかになりました。最初の2つの削除はイントロンに存在し、野生型遺伝子の間でさえ多型であるタンデムテトラヌクレオチドリピートの数の違いであり、したがって、i6アルビノ表現型の原因ではないでしょう。最大の欠失は、2番目のイントロンの最後の180 bpと3番目のエクソンの最初の65 bpにわたって範囲に及びます。この削除のため、Tyr-I6遺伝子には分岐点配列と2番目のイントロンのアクセプター部位がありません。どちらも通常のRNAスプライシングに必要であると考えられています。したがって、245 bpの削除がアルビノ表現型の原因となる可能性があります。このタイプの変異遺伝子は、転位要素挿入を持つものとは異なり、野生型への逆転変異の可能性は無視できます。したがって、I6/I6遺伝子型を有する魚は、救助実験でチロシナーゼ遺伝子の優れたレシピエントとして役立つはずです。

Three mutant alleles (i1, i4, and i5) of the tyrosinase gene in the i locus of the medaka fish Oryzias latipes have hitherto been described, all being associated with transposable element insertion. We have recently identified another allele causing a complete albino phenotype in homozygous carriers and named it i6. Sequence comparison between the tyrosinase gene for the i6 allele (Tyr-i6) and the wild-type gene previously obtained (Tyr-i+) revealed three deletions of 8, 44, and 245 bp. The first two deletions reside in an intron and are differences in the number of tandem tetranucleotide repeats that are polymorphic even among wild-type genes, and, thus, not likely to be responsible for the i6 albino phenotype. The largest deletion spans over the last 180 bp of the second intron and the first 65 bp of the third exon. Because of this deletion, the Tyr-i6 gene lacks the branch point sequence and the acceptor site for the second intron, both being considered to be necessary for normal RNA splicing. Therefore, the 245-bp deletion is likely to be responsible for the albino phenotype. With a mutant gene of this type, unlike ones bearing transposable element insertions, the possibility of reversion mutations to the wild-type would be negligible. Therefore, fish having the i6/i6 genotype should serve as superior recipients for the tyrosinase gene in rescue experiments.