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Cell1999Aug06Vol.98issue(3)

睡眠障害犬麻痺は、ヒトクレチン(オレキシン)受容体2遺伝子の突然変異によって引き起こされます

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文献タイプ:
  • Journal Article
  • Research Support, Non-U.S. Gov't
  • Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
概要
Abstract

ナルコレプシーは、人間や動物に影響を与える障害睡眠障害です。それは、昼間の眠気、カタプレキシー、そして覚醒から急速眼球運動(REM)の睡眠への顕著な移行によって特徴付けられます。この研究では、位置クローニングを使用して、確立された犬モデルにおけるこの睡眠障害の原因となる常染色体劣性突然変異を特定しました。犬のナルコレプシーは、ハイポクレチン(オレキシン)受容体2遺伝子(HCRTR2)の破壊によって引き起こされると判断しました。この結果は、ハイポクレチンを主要な睡眠抑制神経伝達物質として特定し、麻薬患者に新規潜在的な治療アプローチを開きます。

ナルコレプシーは、人間や動物に影響を与える障害睡眠障害です。それは、昼間の眠気、カタプレキシー、そして覚醒から急速眼球運動(REM)の睡眠への顕著な移行によって特徴付けられます。この研究では、位置クローニングを使用して、確立された犬モデルにおけるこの睡眠障害の原因となる常染色体劣性突然変異を特定しました。犬のナルコレプシーは、ハイポクレチン(オレキシン)受容体2遺伝子(HCRTR2)の破壊によって引き起こされると判断しました。この結果は、ハイポクレチンを主要な睡眠抑制神経伝達物質として特定し、麻薬患者に新規潜在的な治療アプローチを開きます。

Narcolepsy is a disabling sleep disorder affecting humans and animals. It is characterized by daytime sleepiness, cataplexy, and striking transitions from wakefulness into rapid eye movement (REM) sleep. In this study, we used positional cloning to identify an autosomal recessive mutation responsible for this sleep disorder in a well-established canine model. We have determined that canine narcolepsy is caused by disruption of the hypocretin (orexin) receptor 2 gene (Hcrtr2). This result identifies hypocretins as major sleep-modulating neurotransmitters and opens novel potential therapeutic approaches for narcoleptic patients.

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