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Y-染色体塩基分散多型の世界的な分布、SRY-2627でのT/C遷移を調べました。ここで、T対立遺伝子はハプログループ22を定義します。霊長類のホモログのシーケンスは、先祖の状態を明確に決定することはできないが、おそらくC対立遺伝子であることを示しています。分析された1,191のヒトY染色体のうち、33はハプログループ22に属します。29はイベリアから来ており、最高周波数はバスク（11％; n = 117）およびカタロニア（22％; n = 32）にあります。マイクロサテライトおよびミニサテライト（MSY1）の多様性分析は、非ベリア人ハプロープ22染色体がイベリアの染色体と有意に異なっていないことを示しています。これらのデータの最も単純な解釈は、ハプログループ22がイベリアで発生し、非ベリア人の症例がイベリアの移民を反映していることです。多型の起源をデートするためにいくつかの異なる方法が使用されました：マイクロサテライトデータは1,650、2,700、3,100、または3,450歳の年齢を与え、MSY1は1,000、2,300、または2,650歳の年齢を与えましたが、これらの全体として95％の信頼区間は数字は広いです。バスクとカタロニアのハプログループ22染色体の間の分裂の年齢は、系統全体の20％のみとして計算されました。したがって、この研究は、過去数千年の間に、カタロニア人とバスクのインドヨーロッパ人と非インドヨーロッパ語を話す人口の間の実質的な言語障壁を介した直接的または間接的な遺伝子流の証拠を提供します。
Y-染色体塩基分散多型の世界的な分布、SRY-2627でのT/C遷移を調べました。ここで、T対立遺伝子はハプログループ22を定義します。霊長類のホモログのシーケンスは、先祖の状態を明確に決定することはできないが、おそらくC対立遺伝子であることを示しています。分析された1,191のヒトY染色体のうち、33はハプログループ22に属します。29はイベリアから来ており、最高周波数はバスク（11％; n = 117）およびカタロニア（22％; n = 32）にあります。マイクロサテライトおよびミニサテライト（MSY1）の多様性分析は、非ベリア人ハプロープ22染色体がイベリアの染色体と有意に異なっていないことを示しています。これらのデータの最も単純な解釈は、ハプログループ22がイベリアで発生し、非ベリア人の症例がイベリアの移民を反映していることです。多型の起源をデートするためにいくつかの異なる方法が使用されました：マイクロサテライトデータは1,650、2,700、3,100、または3,450歳の年齢を与え、MSY1は1,000、2,300、または2,650歳の年齢を与えましたが、これらの全体として95％の信頼区間は数字は広いです。バスクとカタロニアのハプログループ22染色体の間の分裂の年齢は、系統全体の20％のみとして計算されました。したがって、この研究は、過去数千年の間に、カタロニア人とバスクのインドヨーロッパ人と非インドヨーロッパ語を話す人口の間の実質的な言語障壁を介した直接的または間接的な遺伝子流の証拠を提供します。
We have examined the worldwide distribution of a Y-chromosomal base-substitution polymorphism, the T/C transition at SRY-2627, where the T allele defines haplogroup 22; sequencing of primate homologues shows that the ancestral state cannot be determined unambiguously but is probably the C allele. Of 1,191 human Y chromosomes analyzed, 33 belong to haplogroup 22. Twenty-nine come from Iberia, and the highest frequencies are in Basques (11%; n=117) and Catalans (22%; n=32). Microsatellite and minisatellite (MSY1) diversity analysis shows that non-Iberian haplogroup-22 chromosomes are not significantly different from Iberian ones. The simplest interpretation of these data is that haplogroup 22 arose in Iberia and that non-Iberian cases reflect Iberian emigrants. Several different methods were used to date the origin of the polymorphism: microsatellite data gave ages of 1,650, 2,700, 3,100, or 3,450 years, and MSY1 gave ages of 1,000, 2,300, or 2,650 years, although 95% confidence intervals on all of these figures are wide. The age of the split between Basque and Catalan haplogroup-22 chromosomes was calculated as only 20% of the age of the lineage as a whole. This study thus provides evidence for direct or indirect gene flow over the substantial linguistic barrier between the Indo-European and non-Indo-European-speaking populations of the Catalans and the Basques, during the past few thousand years.
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