網膜症とCRX欠損マウスの概日同点を減衰させた

OTX様ホメオボックス遺伝子であるCRXは、網膜の光受容体と松果体の松こみの松こぼろで特異的に発現しています。CRXは、眼の光受容体特異的遺伝子および松果体の松果体特異的遺伝子の調節に役割を果たすことが提案されています。ヒトCRXの変異は、網膜疾患、コーンロッドジストロフィー2（ADCRD2; REFS 3、4、5）、網膜色素炎色素症（RP）およびレバー先天性アマウリス（LCA）に関連しており、これらはすべて視力の喪失につながります。CRXの標的破壊を運ぶマウスを生成しました。CRX - / - マウスは、視細胞の外側セグメントを精巧にしておらず、電気網膜（ERG）によってアッセイされたロッドとコーンの活動を欠いていました。CRX変異体では、いくつかの光受容体および松果体特異的遺伝子の発現が減少しました。CRX - / - マウスでは、概日同行も影響を受けました。

Crx, an Otx-like homeobox gene, is expressed specifically in the photoreceptors of the retina and the pinealocytes of the pineal gland. Crx has been proposed to have a role in the regulation of photoreceptor-specific genes in the eye and of pineal-specific genes in the pineal gland. Mutations in human CRX are associated with the retinal diseases, cone-rod dystrophy-2 (adCRD2; refs 3, 4, 5), retinitis pigmentosa (RP) and Leber congenital amaurosis (LCA), which all lead to loss of vision. We generated mice carrying a targeted disruption of Crx. Crx-/- mice do not elaborate photoreceptor outer segments and lacked rod and cone activity as assayed by electroretinogram (ERG). Expression of several photoreceptor- and pineal-specific genes was reduced in Crx mutants. Circadian entrainment was also affected in Crx-/- mice.