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RH血液群系の抗原は、2つの赤血球膜タンパク質を産生する2つの相同遺伝子、RHDとRHCEによってコードされています。d陰性の表現型は、RHDの完全な削除のためのホモ接合性から、ほぼ常に常に生じると考えられています。羊細胞または母体血漿から得られたDNAから胎児D表現型を予測するためのすべてのPCRテストの基礎は、RHDの存在の検出です。これらのテストは、新生児の溶血性疾患のリスクを確認するために使用されます。RH D陰性アフリカ人でRHD偽遺伝子（RHD PSI）を特定しました。RHDPSIには、エクソン4に37のベースペア（BP）インサートが含まれており、位置210に停止コドンが導入される場合があります。インサートは、イントロン3とエクソン4の境界を横切るシーケンスの複製です。RHDPSIにはエクソン6の別の停止コドンが含まれています。南アフリカの黒人のrhdpsiの頻度は約0.0714です。82人のD陰性の黒人アフリカ人のうち、66％がRHDPSIを有し、15％がVS+ V-表現型に関連するRHD-CE-Dハイブリッド遺伝子を有し、RHDが完全に欠けていたのは18％だけでした。rhdpsiは、D陰性のアフリカ系アメリカ人の約24％と、混合人種の南アフリカ人の17％に存在しています。おそらくナンセンスを介したmRNA崩壊の結果として、RHDPSIを持つD陰性の個人ではRHD転写産物を検出することはできませんでした。DNAからD表現型を予測するための既存のPCRベースの方法は、アフリカ人またはアフリカの民族性を持つかなりの割合の人々を含む人口をテストするのに適していません。その結果、RHDPSIのエクソン4の37 bpインサートを検出する新しいテストを開発しました。（Blood。2000; 95：12-18）
RH血液群系の抗原は、2つの赤血球膜タンパク質を産生する2つの相同遺伝子、RHDとRHCEによってコードされています。d陰性の表現型は、RHDの完全な削除のためのホモ接合性から、ほぼ常に常に生じると考えられています。羊細胞または母体血漿から得られたDNAから胎児D表現型を予測するためのすべてのPCRテストの基礎は、RHDの存在の検出です。これらのテストは、新生児の溶血性疾患のリスクを確認するために使用されます。RH D陰性アフリカ人でRHD偽遺伝子（RHD PSI）を特定しました。RHDPSIには、エクソン4に37のベースペア（BP）インサートが含まれており、位置210に停止コドンが導入される場合があります。インサートは、イントロン3とエクソン4の境界を横切るシーケンスの複製です。RHDPSIにはエクソン6の別の停止コドンが含まれています。南アフリカの黒人のrhdpsiの頻度は約0.0714です。82人のD陰性の黒人アフリカ人のうち、66％がRHDPSIを有し、15％がVS+ V-表現型に関連するRHD-CE-Dハイブリッド遺伝子を有し、RHDが完全に欠けていたのは18％だけでした。rhdpsiは、D陰性のアフリカ系アメリカ人の約24％と、混合人種の南アフリカ人の17％に存在しています。おそらくナンセンスを介したmRNA崩壊の結果として、RHDPSIを持つD陰性の個人ではRHD転写産物を検出することはできませんでした。DNAからD表現型を予測するための既存のPCRベースの方法は、アフリカ人またはアフリカの民族性を持つかなりの割合の人々を含む人口をテストするのに適していません。その結果、RHDPSIのエクソン4の37 bpインサートを検出する新しいテストを開発しました。（Blood。2000; 95：12-18）
Antigens of the Rh blood group system are encoded by 2 homologous genes, RHD and RHCE, that produce 2 red cell membrane proteins. The D-negative phenotype is considered to result, almost invariably, from homozygosity for a complete deletion of RHD. The basis of all PCR tests for predicting fetal D phenotype from DNA obtained from amniocytes or maternal plasma is detection of the presence of RHD. These tests are used in order to ascertain the risk of hemolytic disease of the newborn. We have identified an RHD pseudogene (RHD psi) in Rh D-negative Africans. RHDpsi contains a 37 base pair (bp) insert in exon 4, which may introduce a stop codon at position 210. The insert is a sequence duplication across the boundary of intron 3 and exon 4. RHDpsi contains another stop codon in exon 6. The frequency of RHDpsi in black South Africans is approximately 0.0714. Of 82 D-negative black Africans, 66% had RHDpsi, 15% had the RHD-CE-D hybrid gene associated with the VS+ V- phenotype, and only 18% completely lacked RHD. RHDpsi is present in about 24% of D-negative African Americans and 17% of D-negative South Africans of mixed race. No RHD transcript could be detected in D-negative individuals with RHDpsi, probably as a result of nonsense-mediated mRNA decay. Existing PCR-based methods for predicting D phenotype from DNA are not suitable for testing Africans or any population containing a substantial proportion of people with African ethnicity. Consequently, we have developed a new test that detects the 37 bp insert in exon 4 of RHDpsi. (Blood. 2000; 95:12-18)
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