Y由来のマーカー染色体を伴うターナーモザイク患者の片側顕微鏡的ゴナド芽腫におけるTSPYタンパク質の検出

gonadoblastomasは、45、X、および追加のYを負担する細胞株の染色体モザシズムを有する患者の消化剤gonadでほぼ排他的に見られます。この論文では、片側顕微鏡的gonado芽腫を開発した45、x/46、x、+mar核型のターナーモザイク患者の症例を紹介します。細胞遺伝学的および分子分析により、マーカー染色体のY染色体起源が確認され、遠位YQアームの欠失と、これまでに未定義のgonadoblastoma遺伝子座（GBY）の提案領域が存在します。仮定されたGBY領域内の候補遺伝子の1つはTSPY（精巣特異的タンパク質Yエンコード）です。TSPYタンパク質発現を研究するために、患者の生殖腺の免疫組織化学に抗融合タンパク質抗体を使用しました。異常性gonadとは対照的に、他の生殖腺のgonadoblastoma腫瘍細胞では激しい免疫反応が見つかりました。これらの結果は、これらの細胞による高レベルのTSPYタンパク質発現を確認し、この抗体の値を、gonadoblastomaの診断を確認するための追加マーカーとして実証します。

Gonadoblastomas are seen almost exclusively in dysgenetic gonads of patients with a chromosomal mosaicism of 45,X and an additional Y-bearing cell line. This paper presents a case of a Turner mosaic patient with 45,X/46,X,+mar karyotype, who developed a unilateral microscopic gonadoblastoma. Cytogenetic and molecular analysis confirmed a Y-chromosomal origin of the marker chromosome, with a deletion of the distal Yq arm and the proposed region of a so far undefined gonadoblastoma locus (GBY) present. One of the candidate genes within the postulated GBY region is TSPY (testis-specific protein Y-encoded). To study the TSPY protein expression, an anti-fusion protein antibody was used for immunohistochemistry of the patient's gonads. In contrast to the dysgenetic gonad, an intense immunoreaction was found in gonadoblastoma tumour cells of the other gonad. These results confirm the high level of TSPY protein expression by these cells and demonstrate the value of this antibody as an additional marker to confirm the diagnosis of gonadoblastoma.