壊れやすいX症候群の四肢型拡張されたシーケンスD（CGG）（N）は、2つの不均一な核リボ核タンパク質関連テロメアDNA DNA結合タンパク質によって不安定化されています

トリヌクレオチドリピートシーケンスD（CGG）（N）によるヘアピンおよび四字皮構造の形成は、脆弱なX症候群での拡大に寄与する可能性があります。ここでは、D（CGG）（N）の四肢構造が、2つの哺乳類の異種核リボ核タンパク質関連テトラプレックステトラプルテロメアDNA結合と浸透性タンパク質、四重鎖テロメアDNAバインドタンパク質42（QTBP42）によって不安定になっていることを示しています（QTBP42）（Sarig、G。Weisman-Shomer、P.、Erlitzki、R。、およびFry、M。（1997）J。Biol。Chem。Chem。272、4474-4482）および単分子四重鎖テロメアDNA結合タンパク質25（UQTBP25）（Erlitzki、R。and Fry、M。（1997）J。Biol。Chem。272、15881-15890）。鈍式および3'テールまたは3'テールまたは5'テールおよび5'テール型D（CGG）（N）およびグアニンスパルス20-/46-MER部分DNAデュプレックスは、QTBP42またはQTBP42またはの量を増やすことにより徐々に不安定になりました。時間依存およびATPまたはMg（2+）のUQTBP25 - 独立した反応。対照的に、テロメアおよびIgG配列またはグアニンが豊富な二本鎖DNAのテトラプレックス構造は、QTBP42またはUQTBP25による不安定化に抵抗しました。K（+）またはNa（+）イオンの存在下で、または反応温度が低下した場合、テトラプレックスD（CGG）（N）の安定性の増加により、UQTBP25の不安定化活性が低下しました。QTBP42およびUQTBP25によるテトラプレックステロメアDNAの対照的な安定化と四肢D（CGG）（n）の不安定化は、これらの四肢鎖間の配列または構造の違いが、異なる安定化/不安定化活動の手がかりとして役立つ可能性があることを示唆しています。

Formations of hairpin and tetrahelical structures by the trinucleotide repeat sequence d(CGG)(n) might contribute to its expansion in fragile X syndrome. Here we show that tetraplex structures of d(CGG)(n) are destabilized by two mammalian heterogeneous nuclear ribonucleoprotein-related tetraplex telomeric DNA-binding and -stabilizing proteins, quadruplex telomeric DNA-binding protein 42 (qTBP42) (Sarig, G., Weisman-Shomer, P., Erlitzki, R., and Fry, M. (1997) J. Biol. Chem. 272, 4474-4482) and unimolecular quadruplex telomeric DNA-binding protein 25 (uqTBP25) (Erlitzki, R., and Fry, M. (1997) J. Biol. Chem. 272, 15881-15890). Blunt-ended and 3'-tailed or 3'- and 5'-tailed bimolecular tetraplex structures of d(CGG)(n) and guanine-sparse 20-/46-mer partial DNA duplex were progressively destabilized by increasing amounts of qTBP42 or uqTBP25 in time-dependent and ATP- or Mg(2+)-independent reactions. By contrast, tetraplex structures of telomeric and IgG sequences or guanine-rich double-stranded DNA resisted destabilization by qTBP42 or uqTBP25. Increased stability of tetraplex d(CGG)(n) in the presence of K(+) or Na(+) ions or at lowered reaction temperature diminished the destabilizing activity of uqTBP25. The contrasting stabilization of tetraplex telomeric DNA and destabilization of tetraplex d(CGG)(n) by qTBP42 and uqTBP25 suggested that sequence or structural differences between these tetraplexes might serve as cues for the differential stabilizing/destabilizing activities.