人口のボトルネックと更新世の人間の進化

私たちは、人間の初期人口のボトルネックの解剖学的および考古学的証拠をレビューし、それが起こった可能性のある時期に括弧で囲まれています。その後の人口統計学的変化の概要を説明します。範囲の拡張と収縮の考古学的証拠は、対処しています。これは、他の、より最近の人口サイズのボトルネックの問題に対処し、それらを反映する可能性のある遺伝システムを再結合および再結合することをレビューします。これらの遺伝データが、人類の歴史におけるいくつかの異なる重要な時期に、これらの遺伝的データが重要な人口サイズのボトルネック（つまり、常染色体および半数体系の遺伝的変異を最小限に抑えるために、十分に少ないサイズおよび/または長い期間）の可能性をどのように制限するかを調べます。非再結合および組換えシステムには異なる制約が現れ、常染色体局所の間では、あらゆる更新世の集団サイズの拡大と互換性がありません。マイクロサテライトデータは更新世の集団サイズの拡張を示しているようですが、異なるマイクロサテライト研究では同じ拡張が示されていないため、総解釈が困難です。考古学的データは、これらの分析のいくつかとのみ互換性があり、ALU要素からのデータと最も顕著であり、これらの事実を使用して、近親交配の有効な人口サイズの分析からの過去の見解が有効かどうかを疑問視しています。最後に、近親交配の有効な人口規模が人間種の実際の過去のサイズの合理的な尺度を提供するかどうかの問題を調べます。私たちは、私たちの系統の進化の早い段階で人口サイズのボトルネックの証拠が受け入れられた場合、ほとんどの遺伝的データは、人口の後続の変化に対処するための解決策を欠いているか、それを有効に行うために必要な仮定を満たしていないと主張します。現時点では、遺伝データは、系統の起源でボトルネック2 MYAに続いて更新世を拡大する後に、指数関数的な人口増加の単純なモデルを反証できないという結論です。考古学的および古生物学的データは、このモデルが単純化されすぎて詳細な人口履歴を正確に反映するには単純化されすぎていることを示しているため、遺伝データが更新世の人口変化の多くの詳細を有効に反映する解決策に欠けていることがわかります。ただし、これらのデータが対処するのに十分な詳細が1つあります。遺伝的データと人類学的データの両方は、最近の人口サイズのボトルネックの仮説と互換性がありません。このようなイベントは、多数の遺伝子遺伝子座と観察可能な解剖学的特性に重要なマークを残すことが期待されますが、データのサブセットは最近の人口サイズのボトルネックと互換性がありますが、それが範囲内で見られる一貫して表現される効果はありません。現れるはずであり、この不在は仮説を反証します。

We review the anatomical and archaeological evidence for an early population bottleneck in humans and bracket the time when it could have occurred. We outline the subsequent demographic changes that the archaeological evidence of range expansions and contractions address, and we examine how inbreeding effective population size provides an alternative view of past population size change. This addresses the question of other, more recent, population size bottlenecks, and we review nonrecombining and recombining genetic systems that may reflect them. We examine how these genetic data constrain the possibility of significant population size bottlenecks (i.e., of sufficiently small size and/or long duration to minimize genetic variation in autosomal and haploid systems) at several different critical times in human history. Different constraints appear in nonrecombining and recombining systems, and among the autosomal loci most are incompatible with any Pleistocene population size expansions. Microsatellite data seem to show Pleistocene population size expansions, but in aggregate they are difficult to interpret because different microsatellite studies do not show the same expansion. The archaeological data are only compatible with a few of these analyses, most prominently with data from Alu elements, and we use these facts to question whether the view of the past from analysis of inbreeding effective population size is valid. Finally, we examine the issue of whether inbreeding effective population size provides any reasonable measure of the actual past size of the human species. We contend that if the evidence of a population size bottleneck early in the evolution of our lineage is accepted, most genetic data either lack the resolution to address subsequent changes in the human population or do not meet the assumptions required to do so validly. It is our conclusion that, at the moment, genetic data cannot disprove a simple model of exponential population growth following a bottleneck 2 MYA at the origin of our lineage and extending through the Pleistocene. Archaeological and paleontological data indicate that this model is too oversimplified to be an accurate reflection of detailed population history, and therefore we find that genetic data lack the resolution to validly reflect many details of Pleistocene human population change. However, there is one detail that these data are sufficient to address. Both genetic and anthropological data are incompatible with the hypothesis of a recent population size bottleneck. Such an event would be expected to leave a significant mark across numerous genetic loci and observable anatomical traits, but while some subsets of data are compatible with a recent population size bottleneck, there is no consistently expressed effect that can be found across the range where it should appear, and this absence disproves the hypothesis.