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セロトニン輸送体（5-HTT）遺伝子は、人格の個人的変動とさまざまな精神疾患の遺伝的感受性の遺伝性を導入するための有望な候補です。遺伝子の転写は、その上流の調節領域（5-HTT遺伝子関連多型領域：5-HTTLPR）の一般的な多型によって調節されます。5-HTTLPRは、GCが豊富な20〜23 bpのリピート要素を含む反復シーケンスの変動で構成されています。5-HTTLPRの削除/挿入は、最初に報告され、短い対立遺伝子と長い（L）対立遺伝子（それぞれ14回と16回の繰り返し）が作成されました。5-HTTLPRのSおよびL対立遺伝子に加えて、他の3種類の対立遺伝子（18、19、および20反復）が報告されています。本研究では、5-HTTLPR多型を詳細に調べ、10個の新規シーケンスバリアントを特定し、SとLとして報告された対立遺伝子はそれぞれ4種類と6種類の対立遺伝子変異体に分割されていると結論付けました。その後、ジェノタイピングの方法を開発しました。対立遺伝子の総数（14-a、14-b、14-c、14-d、15、16-a、16-b、16-c、16-d、16-e、16-f、19、20および22）5-HTTLPRでは、本研究の集団で14人でした（日本：n = 131;白人：n = 74）。さらに、対立遺伝子と遺伝子型の分布については、日本と白人集団の間に大きな民族的違いが観察されました（それぞれP <0.0001およびP <0.0001）。我々の結果は、5-HTTLPRの分析は、対立遺伝子のより完全な下位区分を備えたジェノタイピングによって改訂されるべきであることを示唆しています。Molecular Psychiatry（2000）5、32-38。
セロトニン輸送体（5-HTT）遺伝子は、人格の個人的変動とさまざまな精神疾患の遺伝的感受性の遺伝性を導入するための有望な候補です。遺伝子の転写は、その上流の調節領域（5-HTT遺伝子関連多型領域：5-HTTLPR）の一般的な多型によって調節されます。5-HTTLPRは、GCが豊富な20〜23 bpのリピート要素を含む反復シーケンスの変動で構成されています。5-HTTLPRの削除/挿入は、最初に報告され、短い対立遺伝子と長い（L）対立遺伝子（それぞれ14回と16回の繰り返し）が作成されました。5-HTTLPRのSおよびL対立遺伝子に加えて、他の3種類の対立遺伝子（18、19、および20反復）が報告されています。本研究では、5-HTTLPR多型を詳細に調べ、10個の新規シーケンスバリアントを特定し、SとLとして報告された対立遺伝子はそれぞれ4種類と6種類の対立遺伝子変異体に分割されていると結論付けました。その後、ジェノタイピングの方法を開発しました。対立遺伝子の総数（14-a、14-b、14-c、14-d、15、16-a、16-b、16-c、16-d、16-e、16-f、19、20および22）5-HTTLPRでは、本研究の集団で14人でした（日本：n = 131;白人：n = 74）。さらに、対立遺伝子と遺伝子型の分布については、日本と白人集団の間に大きな民族的違いが観察されました（それぞれP <0.0001およびP <0.0001）。我々の結果は、5-HTTLPRの分析は、対立遺伝子のより完全な下位区分を備えたジェノタイピングによって改訂されるべきであることを示唆しています。Molecular Psychiatry（2000）5、32-38。
The serotonin transporter (5-HTT) gene is a promising candidate for introducing the heritability of interindividual variation in personality and the genetic susceptibility for various psychiatric diseases. Transcription of the gene is modulated by a common polymorphism in its upstream regulatory region (5-HTT gene-linked polymorphic region: 5-HTTLPR). The 5-HTTLPR consists of variation of the repetitive sequence containing GC-rich, 20-23-bp-long repeat elements. A deletion/insertion in the 5-HTTLPR was first reported to create a short (S) allele and a long (L) allele (14- and 16-repeats, respectively). Three other kinds of alleles (18-, 19- and 20-repeats) in addition to the S and L alleles in 5-HTTLPR have been reported. In the present study, we examined the 5-HTTLPR polymorphism in detail and identified ten novel sequence variants, concluding that the alleles reported as S and L are divided into four and six kinds of allelic variant, respectively. Subsequently, we developed a method for genotyping. The total number of alleles (14-A, 14-B, 14-C, 14-D, 15, 16-A, 16-B, 16-C, 16-D, 16-E, 16-F, 19, 20 and 22) in the 5-HTTLPR was 14 in our populations (Japanese: n = 131; Caucasian: n = 74) in the present study. In addition, a significant ethnic difference between Japanese and Caucasian populations was observed for distributions of alleles and genotypes (P < 0.0001 and P < 0.0001, respectively). Our results suggest that the analyses of the 5-HTTLPR should be revised by genotyping with a more complete subdivision of alleles. Molecular Psychiatry (2000) 5, 32-38.
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