[染色体10pの短い腕のトリソミー。de novoの重複の女性患者の説明10p112-15]

Trisomy 10pは、頭蓋顔面の異常、臓器と骨格の奇形、および精神運動の発達障害を特徴とするまれな染色体症候群です。ほとんどの場合、部分的なトリソミー10pバランスの取れた転座または反転の結果、母親は構造的異常の運送業者です。文献調査で見つかったトリソミー10pの63人の患者のうち8人のみが、de novo trisomyを示しています。17症例は、他の染色体セグメントの関連する欠陥なしに純粋なトリソミー10pを示しています。私たちは、染色体間型novoの重複10p11.2-> 15を持つ女性患者を報告し、頭蓋顔面の異常、口腔裂、クラブの足、発作、精神運動発生の深刻な遅延などの典型的な臨床徴候を示しています。

Trisomy 10p is a rare chromosomal syndrome, characterized by craniofacial abnormalities, malformations of organs and skeleton, and impaired psychomotor development. In most of the cases partial trisomy 10p results of a balanced translocation or inversion, the mother being carrier of the structural abnormality. Only eight of 63 patients with trisomy 10p found in a literature survey present a de novo trisomy. 17 cases show a pure trisomy 10p without an associated deficiency of any other chromosome segment. We report a female patient with an interchromosomal de novo duplication 10p11.2-->15, demonstrating typical clinical signs like craniofacial abnormalities, oral cleft, club foot, seizures, and a severe delay of psychomotor development.