人間のラインレトロトランスポゾンは、加工された偽遺伝子を生成します

長い散在する元素（系統）は、哺乳類のゲノムに最大100,000コピーを含む、生殖系移動を介して高等真核生物のゲノムに分散して蓄積された内生的なモバイル遺伝子要素です。ヒトでは、系統が挿入変異誘発の主要な供給源であり、胚および体性変異体の表現型の両方に関与しています。ここでは、独自の転写産物の逆転写を介して転移するヒトラインレトロトランスポゾンが、対応するmRNA転写産物によるライン酵素機構の迂回を含むプロセスによって、ラインシーケンスに関連しない転写DNAを動員できることを示しています。これにより、転写された遺伝子の「再展開」と、広範囲にわたる自然に発生する処理された偽遺伝子の特徴的な特徴：イントロンとプロモーターの喪失、ポリ（a）3 'の末端と標的の存在の喪失： - さまざまな長さの敷地の複製。さらに、両方のORFが加工された偽遺伝子の形成に必要であり、レトロウイルス様要素が同じアッセイで同様の構造を生成することができないことを、両方のORFが両方のORFが必要であるといういずれかの人間の線のいずれかのコーディングシーケンス内に削除を導入します。私たちの結果は、ゲノムモデラーとしてのラインのユニークな汎用性を強化します。

Long interspersed elements (LINEs) are endogenous mobile genetic elements that have dispersed and accumulated in the genomes of higher eukaryotes via germline transposition, with up to 100,000 copies in mammalian genomes. In humans, LINEs are the major source of insertional mutagenesis, being involved in both germinal and somatic mutant phenotypes. Here we show that the human LINE retrotransposons, which transpose through the reverse transcription of their own transcript, can also mobilize transcribed DNA not associated with a LINE sequence by a process involving the diversion of the LINE enzymatic machinery by the corresponding mRNA transcripts. This results in the 'retroposition' of the transcribed gene and the formation of new copies that disclose features characteristic of the widespread and naturally occurring processed pseudogenes: loss of intron and promoter, acquisition of a poly(A) 3' end and presence of target-site duplications of varying length. We further show-by introducing deletions within either coding sequence of the human LINE-that both ORFs are necessary for the formation of the processed pseudogenes, and that retroviral-like elements are not able to produce similar structures in the same assay. Our results strengthen the unique versatility of LINEs as genome modellers.