コラーゲンI型アルファ1（COLIA1）遺伝子のSP1結合部位の多型は、健康な子供、青年、および若年成人の骨ミネラル密度と関連していません

骨ミネラル密度（BMD）の分散の最大85％が遺伝的に決定されています。骨量の調節に関与する推定候補遺伝子は、骨の主要なタンパク質であるI型コラーゲンをコードするCOLIA1遺伝子をコードすることです。転写因子SP1の認識部位におけるGからT colia1遺伝子多型の可能性のある対立遺伝子の影響を次のように調べました。（i）単一光子吸収法（SPA）を使用した前腕BMDのゲイン。（ii）、前腕、脊椎、股関節、および全身のBMDを備えたデュアルX線吸収測定（DXA）。ベースラインでは、8.2〜16.5歳の269人の健康な男の子と女の子が研究の対象となりました。ベースラインで得られた前腕のBMD測定および3.8 +/- 0.1年（+/- s.d。）後に得られた測定を使用して、BMDの年率変化を計算しました。カルシウムの摂取と身体活動は、ベースラインでの詳細なアンケートによって、1年後に決定されました。前腕、脊椎、および全身で評価された前腕BMDゲインやBMDには、3つのcolia1遺伝子型で評価されたBMDには、本質的に有意差はありませんでした。結論として、データは、COLIA1遺伝子のSP1部位の多型が、健康な男の子と女の子の前腕BMDのGAINに関連していないことを示しています。

Up to 85% of the variance in bone mineral density (BMD) is genetically determined. A putative candidate gene involved in the regulation of bone mass is the COLIA1 gene encoding type I collagen, which is the major protein of bone. We examined possible allelic influences of a G to T COLIA1 gene polymorphism in a recognition site for the transcription factor Sp1 on: (i) gain of forearm BMD using single photon absorptiometry (SPA); and (ii), BMD of the forearm, spine, hip, and whole body with dual X-ray absorptiometry (DXA). At baseline, 269 healthy boys and girls aged 8.2-16.5 years were eligible for the study. Forearm BMD measurements obtained at baseline and after 3.8+/-0.1 years (+/-s.d.) were used to calculate the annual percentage change in BMD. Calcium intake and physical activity were determined by a detailed questionnaire at baseline and after 1 year. Essentially no significant differences in forearm BMD gain or in BMD assessed at the forearm, spine, and whole body were observed among the three COLIA1 genotypes. In conclusion, the data indicate that the polymorphism at the Sp1 site in the COLIA1 gene is not associated with BMD or gain of forearm BMD in healthy boys and girls.