珍しい対立遺伝子の祖先の合体モデル

まれな対立遺伝子に関するデータからの不均衡マッピングでは、変異の現在の子孫のランダムサンプルの祖先に関心が焦点を当てることができます。突然変異は、既知の時代に単一のコピーとして集団に導入され、人口内で特定のコピー数に達したと想定されています。理論は、人口拡大のarbitrary意的なパターンの下での先祖分布を説明するために開発されました。さらなる結果により、一定のサイズの集団内または一定の指数速度で成長または縮小する集団内のまれな対立遺伝子のコピーのランダムなサンプルに対する祖先の便利な実現が可能になります。この記事では、人口増加のより一般的なパターンの下で合体時間を実現するための効率的な近似方法を提示します。また、診断を適用して、突然変異の年齢をチェックします。派生の過程で、突然変異の子孫のダイナミクスにいくつかの追加の洞察が得られます。

In disequilibrium mapping from data on a rare allele, interest may focus on the ancestry of a random sample of current descendants of a mutation. The mutation is assumed to have been introduced into the population as a single copy a known time ago and to have reached a given copy number within the population. Theory has been developed to describe the ancestral distribution under arbitrary patterns of population expansion. Further results permit convenient realization of the ancestry for a random sample of copies of a rare allele within populations of constant size or within populations growing or shrinking at constant exponential rate. In this article, we present an efficient approximate method for realizing coalescence times under more general patterns of population growth. We also apply diagnostics, checking the age of the mutation. In the course of the derivation, some additional insight is gained into the dynamics of the descendants of the mutation.