原発性毛様体ジスキネジア

原発性毛様体ジスキネジア（PCD）は、繊毛の機能的および/または構造的な先天性異常を特徴とする遺伝状態です。多くの場合、プレゼンテーションは新生児期にありますが、プレゼンテーションには年齢に関連した違いがあり、診断が遅れることがよくあります。通常の臨床像は、再発性上部および下気道症状（鼻炎、接着剤耳、再発性咳、sp産生）であり、小児の50％に鏡像の配置があります。約50％の雄には不死性の精子がありますが、男性の不妊は不変ではありません。PCDと複雑な先天性心疾患、重度の食道疾患、およびよりまれに、油圧症および胆道閉鎖症の間には既知の関連があります。診断とは、サッカリン試験、鼻一酸化窒素、毛様体の鼓動頻度、電子顕微鏡の組み合わせです。患者は、気道上部と下部気道の合併症を管理するさまざまな方法に精通した専門家がフォローアップする必要があります。

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an inherited condition characterised by functional and/or structural congenital abnormalities of cilia. Presentation is often in the neonatal period, but there are age-related differences in presentation, and diagnosis is often delayed. The usual clinical picture is of recurrent upper and lower respiratory symptoms (rhinitis, glue ear, recurrent cough and sputum production), with mirror image arrangement in 50% of the children. Around 50% males have immotile sperm, but male infertility is not invariable. There are known associations between PCD and complex congenital heart disease, severe oesophageal disease, and more rarely, hydrocephalus and biliary atresia. Diagnosis is with a combination of the saccharine test, nasal nitric oxide, ciliary beat frequency and electron microscopy. Patients should be followed up by specialists familiar with the different ways of managing the upper and lower airway complications.