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Annals of the New York Academy of Sciences20000101Vol.920issue()

パーキンソン病の遺伝学

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文献タイプ:
  • Journal Article
  • Review
概要
Abstract

いくつかの遺伝的要因が最近、パーキンソン病の病因に関連していると認識されています。アルファシヌクレインとユビキチンカルボキシ末端ヒドロラーゼをコードする遺伝子の変異は、常染色体優性パーキンソン病の家族で同定されています。パーキン遺伝子の変異は、常染色体劣性パーキンソニズムの原因です。パーキンソン病の分子パズルのこれらの最初の部分は、病気の病態生理に関する斬新な洞察を提供します。

いくつかの遺伝的要因が最近、パーキンソン病の病因に関連していると認識されています。アルファシヌクレインとユビキチンカルボキシ末端ヒドロラーゼをコードする遺伝子の変異は、常染色体優性パーキンソン病の家族で同定されています。パーキン遺伝子の変異は、常染色体劣性パーキンソニズムの原因です。パーキンソン病の分子パズルのこれらの最初の部分は、病気の病態生理に関する斬新な洞察を提供します。

Several genetic factors have been recently recognized as related to the etiology of Parkinson's disease. Mutations in the genes coding for alpha-synuclein and ubiquitin carboxy-terminal hydrolase have been identified in families with autosomal dominant Parkinson's disease. Mutations in the Parkin gene are responsible for autosomal recessive parkinsonism. These first pieces of the molecular puzzle of Parkinson's disease offer novel insights into the pathophysiology of the illness.

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