若い患者のガードナー関連線維腫（GAF）：疑わしいガードナー症候群と線維腫症のリスクを特定する明確な線維性病変

腺腫性ポリポーシス大腸菌（APC）遺伝子の変異によって引き起こされるガードナー症候群（GS）は、ポリポーシス大腸菌、骨腫、およびさまざまな軟部組織腫瘍を特徴としています。検出されない場合または治療されていない場合、実質的にすべての患者は若い年齢で結腸癌を発症します。早期の検出は、不可欠ですが、表現型や自発的変異の減衰のために困難な場合があります。Gardner関連線維腫（GAF）と呼ばれる11の同一の線維性病変の臨床病理学的特徴を提示します。これは、GSに関連する病変のスペクトルの一部であると思われるだけでなく、場合によっては、センチネルイベントを表しています。その検出。GAFは、11人の患者（5人の男の子と6人の少女、年齢範囲、3か月〜14歳）で発生し、孤立性（n = 7）または複数（n = 4）であり、傍脊髄の表面的で深い軟部組織で発生しました。領域（n = 7）、バック（n = 3）、顔（n = 2）、頭皮（n = 2）、胸壁（n = 2）、太もも（n = 1）、首（n = 1）、およびフランク（n = 1）。組織学的には、GAFは触角線維腫（NFS）に似ており、その間に時折ブランド線維芽細胞が見られる厚い波状のコラーゲンバンドルで構成され、隣接する脂肪、筋肉、神経を含む構造を頻繁に巻き込むマージンを持つ縁があります。外科的切除後、4人の患者が古典的なデスモイド線維腫（DFS）である再発を発症しました。複数のGAFを持つ1人の患者では、1人の病変が外科的外傷がない場合にGAFとDFの特徴を持っていました。GSまたはポリポーシス（n = 6）またはDF（n = 1）の家族歴は、7人の患者の手術時に知られていました。3人の患者では、GAFの診断により、高齢の家族の疑わしいAPCの診断が行われ、片方の親のオカルト結腸腺癌が検出されました。残りの患者のファミリーでは、GSのスティグマは存在しませんでした。この子の遺伝的分析は、自発的な（新しい）変異の存在を調査するために実施されました。ただし、異常は検出されませんでした。GAFの重要性は、DFの発達のリスクが高い人を含むGS Kindredsを特定するためのセンチネルイベントとして機能し、APC遺伝子の自然変異を持つ子供を潜在的に特定する可能性があることです。NFSとGAFは互いに似ているため、複数のサイト、珍しい場所、または子供で発生するNFのサブセットがGAFである可能性があることをお勧めします。

Gardner syndrome (GS), caused by mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) gene, is characterized by polyposis coli, osteomas, and various soft-tissue tumors. If undetected or untreated, virtually all patients develop colonic carcinoma at a young age. Early detection, while essential, can be difficult because of attenuated phenotypes or spontaneous mutations. We present the clinicopathologic features of 11 identical fibromatous lesions that we have termed Gardner-associated fibroma (GAF), which not only appear to be a part of the spectrum of lesions associated with GS but, in some cases, represent the sentinel event leading to its detection. The GAFs occurred in 11 patients (5 boys and 6 girls; age range, 3 months-14 years), were solitary (n = 7) or multiple (n = 4), and occurred in the superficial and deep soft tissues of the paraspinal region (n = 7), back (n = 3), face (n = 2), scalp (n = 2), chest wall (n = 2), thigh (n = 1), neck (n = 1), and flank (n = 1). Histologically, GAFs resemble nuchal-type fibromas (NFs), consisting of thick, haphazardly arranged collagen bundles between which are found occasional bland fibroblasts, and having margins that frequently engulf surrounding structures including adjacent fat, muscle and nerves. After surgical excision, four patients developed recurrences that were classic desmoid fibromatoses (DFs). In one patient with multiple GAFs, one lesion had the features of GAF and DF in the absence of surgical trauma. A family history of GS or polyposis (n = 6) or DF (n = 1) was known at the time of surgery in seven patients. In three patients, the diagnosis of GAF resulted in the diagnosis of unsuspected APC in older family members, with the detection of an occult colonic adenocarcinoma in one parent. In the family of the remaining patient, no stigmata of GS were present. Genetic analysis of this child was performed to investigate the presence of a spontaneous (new) mutation; however, no abnormalities were detected. The significance of GAF is that it serves as a sentinel event for identifying GS kindreds, including those with a high risk for the development of DF, and it may potentially identify children with spontaneous mutations of the APC gene. Because NFs and GAFs resemble one another, we suggest that a subset of NF occurring in multiple sites, unusual locations, or children may be GAF.