少年中のレット症候群の発生

神経学的障害レット症候群は、もともと少女のみで説明されていました。2人の少年に、レット症候群の臨床的特徴を提示します。もはや必須とは見なされない頭部円周の減速以外に、患者1はすべての基準を満たしています。蛍光in situハイブリダイゼーション解析を使用して、細胞の97.6％が核型に正常であることがわかりました（46、XY）。MECP2遺伝子のコーディング領域のスクリーニングでは、突然変異は検出されませんでした。2番目の患者には、レット症候群の古典的な特徴もあります。しかし、末梢血の細胞遺伝学的分析により、核型47、XXY [23]/46、XY [7]がKlinefelterの症候群のモザイシズムを確認したことが明らかになりました。Mecp2遺伝子のメチルシトシン結合ドメインにおけるT158mミスセンス変異が同定されました。少年中のレット症候群の臨床的識別に対する診断バイアスが存在する可能性があります。MECP2変異を持つ少年も他の方法で現れるかもしれないが、男性の表現型のこの症状はそれが見えるよりも一般的である可能性がある。Rett症候群は依然として臨床診断であり、少年では却下されるべきではなく、核型や突然変異検査などの徹底的な評価が必要です。

The neurologic disorder Rett syndrome was originally described exclusively in girls. We present two boys with clinical features of Rett syndrome. Other than head circumference deceleration, no longer considered mandatory, patient 1 meets all of the criteria. Using fluorescent in situ hybridization analysis, 97.6% of cells were found to be karyotypically normal (46,XY). No mutation was detected on screening of the coding region of the MECP2 gene. The second patient also has classic features of Rett syndrome. However, cytogenetic analysis of peripheral blood revealed a karyotype 47,XXY[23]/46,XY[7] confirming mosaicism for Klinefelter's syndrome. A T158M missense mutation in the methylcytosine-binding domain of the MECP2 gene was identified. A diagnostic bias against the clinical identification of Rett syndrome in boys may exist. This presentation of the male phenotype could be more common than it would appear, although boys with MECP2 mutations might also manifest in other ways. Rett syndrome remains a clinical diagnosis that should not be dismissed in boys, and thorough evaluation including karyotype and mutation testing is warranted.