注意欠陥多動性障害におけるセロトニントランスポータープロモーター領域多型（5-HTTLPR）の家族ベースの研究研究

低セロトニン活性は、衝動性、攻撃性、抑制された行動の尺度と動物と人間の両方の研究で関連しています。最近、セロトニン輸送体（5-HTTLPR）のプロモーター領域における一般的な44-bp欠失が、転写の減少と輸送体タンパク質レベルの低下をもたらすと説明されました。小児期の破壊的行動における5-HTTLPR多型の可能性のある役割を解明するために、3つの表現型がDSM IV基準によって認識される不均一な小児障害である注意欠陥多動性障害（ADHD）のこの遺伝子を調べました：不注意（タイプI）、多動性衝動（タイプII）、および組み合わせたタイプ（タイプIII）。ハプロタイプの相対リスク設計を使用することにより、98のトライアド（親と発端者の両方の子供）のグループが、5-HTTLPRとADHDの間の可能性のある関連性についてテストされました。HRR由来の対照群と比較して、ADHD型III型グループ（10.29％対30.88％）で短い/短い5-HTTLPR遺伝子型の有意な減少が観察されました（尤度比= 9.62、p = 0.008、n = 68トライアド）。対立遺伝子の頻度を比較したときに同様の結果が観察されました（尤度比= 3.81、p = 0.05、n = 136対立遺伝子）。これらの最初の発見は、独立して採用された臨床サンプルで複製されるまで慎重に解釈する必要があります。

Low serotonin activity has been associated in both animal and human studies with measures of impulsivity, aggression, and disinhibited behaviors. Recently, a common 44-bp deletion in the promoter region of the serotonin transporter (5-HTTLPR) that results in reduced transcription and lower transporter protein levels was described. Toward unraveling a possible role of the 5-HTTLPR polymorphism in childhood disruptive behaviors, we examined this gene in attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), a heterogeneous childhood disorder in which three phenotypes are recognized by DSM IV criteria: inattentive (type I), hyperactive-impulsive (type II), and combined type (type III). By using the haplotype relative risk design, a group of 98 triads (both parents and proband child) were tested for a possible association between 5-HTTLPR and ADHD. A significant decrease in the short/short 5-HTTLPR genotype was observed in the ADHD type III combined group (10.29% vs. 30.88%) compared with the HRR-derived control group (likelihood ratio = 9.62, P = 0.008, n = 68 triads). Similar results were observed when allele frequencies were compared (likelihood ratio = 3.81, P = 0.05, n = 136 alleles). These first findings should be interpreted cautiously until replicated in independently recruited clinical samples.