ヘモグロビンEベータサラセミアにおける黄undと胆石の遺伝的決定要因

スリランカのヘモグロビンEベータサラセミアの人では、慢性高ビリルビナ血症、胆石形成、および胆嚢疾患が異常に一般的です。これに遺伝的根拠があるかどうかを判断するために、UGT*1遺伝子の異なる対立遺伝子を持つ患者の胆石のビリルビンレベルと頻度を比較しました。6/6および6/7の遺伝子型（それぞれP = 0.032および0.0015）と比較して、7/7の遺伝子型を持つ患者では、胆石形成を起こしやすいと思われるビリルビンレベルが有意に高いビリルビンレベルがありました。これらの結果は、この患者集団における胆石の起源においてUGT*1ジェノットが重要であることを示唆しています。

Chronic hyperbilirubinaemia, gallstone formation, and gall bladder disease are unusually common in people with haemoglobin E beta thalassaemia in Sri Lanka. To determine whether this has a genetic basis we compared the bilirubin levels and frequency of gallstones in patients with different alleles of the UGT*1 gene. There was a significantly higher bilirubin level in those with the 7/7 genotypes compared with 6/6 and 6/7 genotype (p=0.032 and 0.0015 respectively), who also appeared more prone to gallstone formation. These results suggest that the UGT*1 genotpe is of importance in the genesis of gallstones in this population of patients.