Polgの変異は、mtDNAの欠失を特徴とする進行性外部眼底麻痺に関連しています

大規模なミトコンドリアDNA（mtDNA）の欠失の蓄積を特徴とする進行性外部眼球腫（PEO）は、まれなヒト疾患です。ベルギーの血統で15q22-Q26で支配的なPEOの新しい遺伝子座をマッピングし、mtDNAポリメラーゼガンマ（POLG）のポリメラーゼモチーフBにヘテロ接合変異（Y955C）を特定しました。2つの核家族の劣性PEOと互換性のある3つの追加のPolg Missense変異を特定しました。POLGは、mtDNA複製の原因となる唯一のDNAポリメラーゼです。

Progressive external ophthalmoplegias (PEO) characterized by accumulation of large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletions are rare human diseases. We mapped a new locus for dominant PEO at 15q22-q26 in a Belgian pedigree and identified a heterozygous mutation (Y955C) in the polymerase motif B of the mtDNA polymerase gamma (POLG). We identified three additional POLG missense mutations compatible with recessive PEO In two nuclear families. POLG is the only DNA polymerase responsible for mtDNA replication.