Ritscher-Schinzel Cranio-Cerebello-Cardiac（3C）症候群：4つの新しい症例の報告とレビュー

3C症候群としても知られるリッシャーシンゼル症候群は、頭蓋顔面、小脳、および心臓異常を特徴とするまれな常染色体劣性症候群です。心臓の症状には、心室中隔欠損、心房中隔欠損、ファロットの四字様体、二重出口右心室、形成不全左心臓、大動脈狭窄、肺狭窄症、その他の表立性異常が含まれます。中枢神経系の異常には、ダンディウォーカーの奇形、小脳虫の形成不全、および水槽の拡大が含まれます。見られる頭蓋顔面の異常は、口蓋裂、眼大腸菌、顕著な後頭部、低セットの耳、高血圧症、誇張されていない眼球裂、沈殿した鼻橋、および微小顕微鏡です。ダンディウォーカーの奇形、後部窩嚢胞、水頭症、先天性心不全は、単独または多くの症候群の一部として発生する可能性のある一般的な奇形です。正確な遺伝的診断とカウンセリングには、外部解剖学および内部解剖学と、臨床徴候が重複している可能性のある症候群のさまざまな奇形の相対頻度の知識の詳細な分析が必要です。最近、リッシャーシンゼル症候群の4つの症例を研究する機会がありました。報告されたすべての症例のレビューが提示され、Ritscher-Schinzel症候群の最小診断基準を定義する試みが行われました。リッシャーシンゼル症候群の一部として一般的に報告されている9つの頭蓋顔面異常のうち、2つの2つ、すなわち、口蓋裂と眼大腸菌が容易かつ客観的に確認できると考えています。しかし、他の7つの頭蓋顔面の特性は、やや主観的であり、専門家の解釈が必要であり、新生児や死産の胎児で確認するのが難しい場合があります。これらは、顕著な額、顕著な後頭部、高血圧症、誇張されている薄暗い毛包、低セットの耳、落ち込んだ鼻橋、微小視点です。これらのうち少なくとも4つは、リッシャーシンゼル症候群の安全な診断を受けたすべての場合に存在していました。したがって、染色体的に正常な散発性症例におけるリッシャーシンゼル症候群の診断を確立するために提案する基準は、隔離特許脈管筋、小脳奇形、および口蓋裂、または眼球大腸菌のクレフト以外の心臓の奇形の存在、または後の7つの7つの7つの4つ以外の心臓奇形の存在です。調査結果：顕著な額、顕著な後頭部、高血圧症、腹を立てている腹部の毛羽立ち、低セットの耳、落ち込んだ鼻橋、および微小性。

Ritscher-Schinzel syndrome, also known as the 3C syndrome, is a rare, autosomal recessive syndrome characterized by craniofacial, cerebellar, and cardiac anomalies. Cardiac manifestations include ventricular septal defect, atrial septal defect, tetralogy of Fallot, double outlet right ventricle, hypoplastic left heart, aortic stenosis, pulmonic stenosis and other valvular anomalies. Central nervous system anomalies include Dandy-Walker malformation, cerebellar vermis hypoplasia and enlargement of the cisterna magna. Craniofacial abnormalities seen are cleft palate, ocular coloboma, prominent occiput, low-set ears, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, depressed nasal bridge and micrognathia. Dandy-Walker malformation, posterior fossa cyst, hydrocephalus and congenital heart defect are common malformations that may occur in isolation or as a part of many syndromes. Accurate genetic diagnosis and counseling require detailed analysis of the external as well as the internal anatomy and knowledge of the relative frequencies of various malformations in syndromes that may have overlapping clinical signs. We have had the opportunity recently to study four cases of the Ritscher-Schinzel syndrome. A review of all reported cases is presented and an attempt made to define the minimum diagnostic criteria for the Ritscher-Schinzel syndrome. Of the nine craniofacial anomalies commonly reported as a part of the Ritscher-Schinzel syndrome, we consider two i.e., cleft palate and ocular coloboma, to be readily and objectively ascertainable. The other seven craniofacial traits, however, are somewhat subjective, require expert interpretation and are sometimes difficult to ascertain in a newborn or stillborn fetus. These are prominent forehead, prominent occiput, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, low-set ears, depressed nasal bridge and micrognathia. At least four of these were present in all cases that had a secure diagnosis of the Ritscher-Schinzel syndrome. Thus, the criteria we propose to establish the diagnosis of the Ritscher-Schinzel syndrome in a chromosomally normal sporadic case are the presence of cardiac malformation other than isolated patent ductus arteriosus, cerebellar malformation, and cleft palate or ocular coloboma or four of the following seven findings: prominent forehead, prominent occiput, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, low-set ears, depressed nasal bridge, and micrognathia.