若年性黄斑ジストロフィーを伴う甲状腺機能低下症は、P-カドヘリンをコードするCDH3の変異によって引き起こされます

若年性黄斑ジストロフィー（HJMD; MIM601553）に関連する先天性低波症は、進行性黄斑変性と早期失明を特徴とする未知の病因の常染色体劣性障害です。HJMDで欠陥のある遺伝子を16Q22.1に局在させるために、4つの血族家族のホモ接合性マッピングを使用しました。この領域には、網膜色素上皮と毛包で発現するP-カドヘリンをコードするCDH3が含まれています。突然変異分析は、すべての家族で、CDH3のエクソン8の一般的なホモ接合の欠失を示しています。これらの結果は、HJMDの分子病因を確立し、ヒトの髪と網膜障害の病因におけるカドヘリン分子に初めて関与しています。

Congenital hypotrichosis associated with juvenile macular dystrophy (HJMD; MIM601553) is an autosomal recessive disorder of unknown etiology, characterized by hair loss heralding progressive macular degeneration and early blindness. We used homozygosity mapping in four consanguineous families to localize the gene defective in HJMD to 16q22.1. This region contains CDH3, encoding P-cadherin, which is expressed in the retinal pigment epithelium and hair follicles. Mutation analysis shows in all families a common homozygous deletion in exon 8 of CDH3. These results establish the molecular etiology of HJMD and implicate for the first time a cadherin molecule in the pathogenesis of a human hair and retinal disorder.