[ヘルペス脳炎を装ったメラス症候群：遺伝診断]

はじめに：Melas症候群（ミトコンドリア筋症、脳症、乳酸症、脳卒中のようなエピソード）は、ミトコンドリアDNA変異に関連するミトコンドリア疾患です。塩基対3234のTRNALEU（UUR）変異は、Melas症候群の症例の80％に関連しています。エピソードのような脳卒中の発症は、しばしば40歳以前にあります。単純ヘルペス脳炎（HSE）は、しばしば側頭葉に関連する局所神経障害の急性エピソードとして現れます。時折、Melas症候群とHSEにも同様の臨床症状があるかもしれません。 臨床症例：33歳の女性が発作と急性発症の右頭頂症候群を呈した。HSEとMelas症候群の鑑別診断が確立されました。Melas症候群は、彼女の表現型に基づいて疑われました。Melas症候群の診断は、塩基対3243でのミトコンドリアTrnaleu（UUR）変異の存在によって確認されました。 結論：Melas症候群の臨床症状はHSEの臨床症状を模倣する可能性があり、Melas症候群の診断が決定的になるまで抗ウイルス治療を行う必要があります。ミトコンドリアDNAの研究は、Melas症候群の多くの患者の侵襲的な方法で診断するのに役立ちます。

INTRODUCTION: MELAS syndrome (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes) is a mitochondrial disease related to the mitochondrial DNA mutation. The tRNALeu(UUR) mutation at the base pair 3234 is associated to 80% of cases of MELAS syndrome. The onset with the stroke like episodes is often before the age 40. Herpes simplex encephalitis (HSE) presents as acute episodes of focal neurologic deficit that are often related to the temporal lobe. Occasionally MELAS syndrome and HSE may have a similar clinical presentation. CLINICAL CASE: A 33-year-old woman presented with seizures and a right parietotemporal syndrome of acute onset. The differential diagnosis between HSE and MELAS syndrome was established. MELAS syndrome was suspected based on her phenotype. The diagnosis of MELAS syndrome was confirmed by the presence of the mitochondrial tRNALeu(UUR) mutation at the base pair 3243. CONCLUSION: The clinical presentation of the MELAS syndrome may mimic that of the HSE, and antiviral treatment should be given until the diagnosis of MELAS syndrome is definitive. The study of the mitochondrial DNA helps diagnosing in a non invasive way many patients with MELAS syndrome.