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Hermansky-Pudlak症候群（HPS）は、血小板密度の高い体がないため、眼皮膚の白皮性と出血性珪藻で構成されています。かなりの表現型の変異を示すことに加えて、この常染色体劣性障害は遺伝子座の不均一性を示します。1つの原因遺伝子はHPS1であり、機能の未知のタンパク質をコーディングし、プエルトリコ北西部で一般的なHPS-1疾患をもたらします。2番目のHPSを引き起こす遺伝子は、ADTB3Aであり、アダプター複合体-3（AP-3、コートタンパク質複合体）のBeta3Aサブユニットをコーディングし、HPS-2疾患をもたらします。これらのHPSサブタイプにはそれぞれマウスの対応物、特にHPS-1の場合は淡い耳、HPS-2のパールがあります。最近、中央プエルトリコの遺伝的分離株におけるHPS-3疾患の原因となるHPS3遺伝子が分離され、特徴付けられました。ヒト染色体3Q24の位置は、HPS-3疾患に対応するマウスモデルが微妙な灰色である可能性があることを示唆しています。この可能性を調べるために、マウスHPS3配列、そのゲノム組織、およびヒトタンパク質と95.8％のアイデンティティを共有するアミノ酸配列を決定しました。微妙な灰色のマウスは、HPS3 mRNAの正常なサイズと量を生成し、すべてのエクソンとイントロン/エクソンの境界で完全に正常な配列を持っていることを実証しました。さらに、微妙な灰色は、血小板濃い体の正常な偶発性を示します。一緒に、これらのデータはHPS-3疾患のマウスモデルとして微妙な灰色を排除し、他のマウスモデルを調べることを示唆しています。
Hermansky-Pudlak症候群（HPS）は、血小板密度の高い体がないため、眼皮膚の白皮性と出血性珪藻で構成されています。かなりの表現型の変異を示すことに加えて、この常染色体劣性障害は遺伝子座の不均一性を示します。1つの原因遺伝子はHPS1であり、機能の未知のタンパク質をコーディングし、プエルトリコ北西部で一般的なHPS-1疾患をもたらします。2番目のHPSを引き起こす遺伝子は、ADTB3Aであり、アダプター複合体-3（AP-3、コートタンパク質複合体）のBeta3Aサブユニットをコーディングし、HPS-2疾患をもたらします。これらのHPSサブタイプにはそれぞれマウスの対応物、特にHPS-1の場合は淡い耳、HPS-2のパールがあります。最近、中央プエルトリコの遺伝的分離株におけるHPS-3疾患の原因となるHPS3遺伝子が分離され、特徴付けられました。ヒト染色体3Q24の位置は、HPS-3疾患に対応するマウスモデルが微妙な灰色である可能性があることを示唆しています。この可能性を調べるために、マウスHPS3配列、そのゲノム組織、およびヒトタンパク質と95.8％のアイデンティティを共有するアミノ酸配列を決定しました。微妙な灰色のマウスは、HPS3 mRNAの正常なサイズと量を生成し、すべてのエクソンとイントロン/エクソンの境界で完全に正常な配列を持っていることを実証しました。さらに、微妙な灰色は、血小板濃い体の正常な偶発性を示します。一緒に、これらのデータはHPS-3疾患のマウスモデルとして微妙な灰色を排除し、他のマウスモデルを調べることを示唆しています。
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) consists of oculocutaneous albinism and a bleeding diathesis due to absent platelet dense bodies. In addition to exhibiting considerable phenotypic variation, this autosomal recessive disorder displays locus heterogeneity. One causative gene is HPS1, coding for a protein of unknown function and resulting in HPS-1 disease, common in northwest Puerto Rico. A second HPS-causing gene is ADTB3A, coding for the beta3A subunit of adaptor complex-3 (AP-3, a coat protein complex) and resulting in HPS-2 disease. Each of these HPS subtypes has a murine counterpart, specifically pale ear for HPS-1 and pearl for HPS-2. Recently, the HPS3 gene, responsible for HPS-3 disease in a genetic isolate of central Puerto Rico, was isolated and characterized. Its location on human chromosome 3q24 suggested that the mouse model corresponding to HPS-3 disease might be subtle gray. To examine this possibility, we determined the mouse HPS3 sequence, its genomic organization, and its amino acid sequence, which shares 95.8% identity with the human protein. We demonstrated that the subtle gray mouse produces a normal size and amount of HPS3 mRNA and has an entirely normal sequence in every exon and intron/exon boundary. Furthermore, subtle gray exhibits a normal contingent of platelet dense bodies. Together, these data eliminate subtle gray as a murine model for HPS-3 disease and suggest that other mouse models be examined.
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