染色体22q112欠失症候群の免疫学的特徴（Digeorge症候群/速度皮膚顔面症候群）

目的：染色体22q11.2欠失症候群の患者の免疫機能と臨床的特徴を特徴付け、時間の経過とともに有意な変化があったかどうかを判断します。 方法：この研究は、染色体22q11.2欠失症候群の195人の患者のコホートにおける免疫不全の検査室と臨床的特徴を特徴づけ、断面および分散分析を使用して、異なる年齢層の所見を対照患者と比較しました。時間の経過に伴う変化は、連続して研究された患者のサブセットにおけるモデル効果法によっても特徴付けられました。 結果：末梢血のT細胞数の減少は、染色体22q11.2欠失症候群の患者で一般的です。正常なコントロール患者で老化した変化のパターンは、染色体22q11.2欠失症候群の患者でも見られましたが、T細胞の減少は鈍化しました。自己免疫疾患はほとんどの年齢層で見られましたが、障害の種類は年齢によって異なりました。感染は高齢患者でも一般的でしたが、生命を脅かすことはめったにありませんでした。 結論：T細胞集団のゆっくりとした減少は、染色体22q11.2欠失症候群で見られます。再発感染や自己免疫疾患などの免疫不全の臨床症状は、この集団では一般的でしたが、特定の免疫学的実験室の特徴とはほとんど関係がありませんでした。

OBJECTIVES: To characterize immunologic function and clinical characteristics in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome and determine whether there was significant change over time. METHODS: This study characterized the laboratory and clinical features of the immunodeficiency in a cohort of 195 patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome and used cross-sectional and analysis of variance to compare the findings in different age groups with control patients. Changes over time were also characterized by a model effect method in a subset of patients who were studied serially. RESULTS: Diminished T cell counts in the peripheral blood are common in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome. The pattern of changes seen with aging in normal control patients was also seen in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome, although the decline in T cells was blunted. Autoimmune disease was seen in most age groups, although the types of disorders varied according to age. Infections were also common in older patients, though they were seldom life threatening. CONCLUSIONS: Slow declines in T cell populations are seen in chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Clinical manifestations of immunodeficiency, such as recurrent infection and autoimmune disease, were common in this population but had little relationship to specific immunologic laboratory features.