カーニー複合体の遺伝的変化は散発性心臓粘液腫には存在しません

心臓粘液腫は、最も頻繁な心臓腫瘍であり、重大な罹患率と死亡率を引き起こします。最近の証拠は、心臓粘液腫が実際には組織化された血栓ではなく新生物であることを示しています。心臓粘液腫は、孤立性病変として、またはカーニー複合体に関連して存在する場合があります。カーニーコンプレックスは、17q22-24の染色体2P16およびPRKAR1A遺伝子にリンクされています。この研究では、散発性心臓粘液腫を分析して、カーニー複合体で見られる遺伝的変化が非カーニー複合体に関連する心臓粘液腫にも存在するかどうかを評価しました。マーカーPRKAR1 9CA、D2S2153、D2S2251、およびD2S123の心粘液腫患者13人の微小放射性物質を分析しました。いずれも、使用されたマーカーのマイクロサテライトの不安定性を示唆するヘテロ接合性または明確なバンドの変化の喪失を示していませんでした。散発的な心臓粘液腫は、カーニー複合体と遺伝的には関係がなく、おそらくカーニー複合体の不完全な形態を表していない可能性が高いと結論付けています。

Cardiac myxomas are the most frequent cardiac tumors and cause for significant morbidity and mortality. Recent evidence indicates that cardiac myxomas are, in fact, neoplasms rather than organized thrombi. Cardiac myxomas may present as solitary lesions or in association with the Carney complex. Carney complex has been linked to chromosome 2p16 and the PRKAR1A gene at 17q22-24. In this study, we analyzed sporadic cardiac myxomas to evaluate whether the genetic alterations seen in Carney complex are present in non Carney complex associated cardiac myxomas as well. We analyzed microdissected material from 13 patients with cardiac myxomas for the markers PRKAR1 9CA, D2S2153, D2S2251 and D2S123. None of the cases demonstrated loss of heterozygosity or definite band changes suggestive of microsatellite instability for any of the markers used. We conclude that sporadic cardiac myxomas are genetically not related to Carney complex and most likely do not represent an incomplete form of Carney complex.