XYセックス反転に関与する領域である木製のレミングにおけるXP21-23領域の特性評価

木製レミング（Myopus Schisticolor）には、2種類のX染色体、通常のXとバリアントX、X*と指定されたX*があります。X*染色体には、XYの性反転を引き起こす突然変異が含まれています。XP21-23領域はX*から削除され、XYの性反転に関連していることを以前に実証しました。削除された領域をさらに分析するために、7つのX染色体および領域固有の組換えDNAライブラリーを構築および特性評価しました。さらに、削除から相同および発現した配列を特定するために、プローブとして、マイクロジオンXP21-23 DNAを使用したマウス胎児ゴナドcDNAライブラリーをスクリーニングしました。14個の陽性クローンが分離され、配列分析により、これらの10個がマウスガンマサテライト配列と相同な同一のシーケンスを含むことが示されました。残りの4つのうちの1つは、マウス遺伝子CCTH（T複合ポリペプチド1、ETAサブユニットを含むシャペリニン）と完全に相同性でした。サザンブロットは、CCTH cDNAがX染色体上に配置されており、X*から削除されるのではなく、欠失領域に密接にリンクされていることを示しました。木材レミングの性決定におけるCCTHを含む領域の役割には追加の研究が必要ですが、この遺伝子は主に精巣で発現しているため、欠失XP21-23プローブによるマウスCCTH遺伝子の分離が重要です。

The wood lemming (Myopus schisticolor) harbors two types of X chromosome, a normal X and a variant X, designated X*. The X* chromosome contains a mutation that causes XY sex reversal. We have previously demonstrated that the Xp21-23 region is deleted from X* and is associated with XY sex reversal. To further analyze the deleted region, we have constructed and characterized seven X chromosome- and region-specific recombinant DNA libraries. Further, we have screened mouse fetal gonad cDNA libraries with the microdissected Xp21-23 DNA as a probe in an attempt to identify homologous and expressed sequences from the deletion. Fourteen positive clones were isolated, and sequence analyses showed that ten of these contained identical sequences homologous to mouse gamma-satellite sequences. One of the remaining four was perfectly homologous to the mouse gene Ccth (chaperonin containing t-complex polypeptide 1, eta subunit). Southern blot indicated that the Ccth cDNA was located on the X chromosome, not deleted from the X* but closely linked to the deletion region. Although the role of the Ccth containing region in sex determination of the wood lemming requires additional studies, the isolation of the mouse Ccth gene by the deletion Xp21-23 probe could be important since this gene is mainly expressed in testis.