ドーパミンD2受容体とドーパミン輸送体遺伝子のプロモーター領域の遺伝的多型と、台湾の4つのアボリジニグループと漢民族の中でのアルコール依存症

この研究は、ドーパミン D2 受容体 (DRD2) 遺伝子のプロモーター領域における機能的多型 (つまり、-141C Ins/Del) とドーパミン トランスポーターの 3' 非翻訳領域における可変数のタンデム リピート多型との間の関係を調べることを目的としています (症例対照研究におけるアルコール依存症を伴う DAT) 遺伝子 (SLC6A3)。症例（n = 203）は禁断症状のあるアルコール依存症者で、対照（n = 213）は4つの先住民族（タイヤル族、アミ族、ブヌン族、パイワン）と台湾の漢民族。潜在的な交絡因子を制御するために、分析の一部で対照被験者からタバコ乱用者を除外し、重度の医学的合併症を有するアルコール依存症者とそれほど重度ではない医学的合併症を有するアルコール依存症者の遺伝子多型の分布を比較した。これら 5 つの異なる民族グループのアルコール依存症者と対照被験者の間で、これら 2 つの異なる遺伝マーカーの対立遺伝子と遺伝子型の頻度に差はありませんでした。-141C 多型と他の 2 つの DRD2 多型 (TaqI A および NcoI) の間に有意な連鎖不平衡はありませんでした。症例をより重度の医学的合併症を伴うアルコール依存症者に限定した場合や、タバコ乱用者を対照被験者から除外した場合でも、結果は変わらなかった。この結果は、DRD2 プロモーター領域と DAT 遺伝子の両方がアルコール依存症に対する脆弱性の付与に重要な役割を果たしていないことを示唆しています。

This study aims to examine the relationship between the functional polymorphism at the promoter region of the dopamine D2 receptor (DRD2) gene (i.e. -141C Ins/Del) and variable number of tandem repeat polymorphism at the 3' untranslated region of the dopamine transporter (DAT) gene (SLC6A3) with alcoholism in a case-control study. The cases (n = 203) were alcohol dependents with withdrawal symptoms, and the controls (n = 213) were sex- and ethnicity-matched individuals who were screened to exclude those with alcohol problems among four aboriginal groups (Atayal, Ami, Bunun, and Paiwan) and Han Chinese in Taiwan. To control for potential confounding factors, we excluded tobacco abusers from control subjects in part of the analysis and compared the distribution of the genetic polymorphisms in alcoholics with severe medical complications versus those with less severe medical complications. There were no differences in allele and genotype frequencies of these two distinct genetic markers between alcoholics and control subjects in these five different ethnic groups. There was no significant linkage disequilibrium between the -141C polymorphism and two other DRD2 polymorphisms (TaqI A and NcoI). The results remained unchanged when cases were limited to alcoholics with more severe medical complications or when tobacco abusers were excluded from control subjects. The results suggest that both the DRD2 promoter region and the DAT gene do not play a significant role in conferring vulnerability to alcoholism.