47、xxy、47、xxx核型の個人の扁桃体のサイズの縮小

統合失調症患者の細胞遺伝学的スクリーニング研究で見つかった47、XXXおよび47のXXY核型の過剰は、性染色体異数性（SCA）の男性と女性の精神疾患のリスクの増加を支持しています。扁桃体や海馬を含む近心側頭葉構造は、人間および統合失調症の神経生物学における気分と行動の異常と関連すると考えられています。この研究は、SCAの男性と女性の近心側頭葉構造の量の変動に焦点を当てています。SCAおよび高解像度の磁気共鳴画像診断（MRI）を備えた被験者の選択されていない出生コホートを利用して、扁桃体と海馬の形態に関する超数のX染色体の神経解剖学的結果を調査しました。地域および総脳容積は、47、XXY、47、XXX、および20のhploidコントロールを持つ10人の被験者を持つ10人の被験者で測定されました。コントロールの男性と比較して、47、XXYの男性では扁桃体の量が大幅に減少しましたが、47の女性の減少はXXXが顕著ではありませんでした。同性のコントロールと比較して、両群で海馬量が保存されていました。SCAの個人の縦断的研究では、コントロール集団と比較して、47、XXXの女性の47、XXY、およびより明白な精神疾患のある男性の軽度の精神病理学と行動機能障害の発生率が増加しています。過剰なX染色体を持つ個人の扁桃体量の変化は、これらの発見の神経解剖学的基盤を提供する可能性があります。

The excess of 47,XXX and 47,XXY karyotypes found in cytogenetic screening studies of individuals with schizophrenia has given support for an increased risk of psychiatric illness among men and women with sex chromosomal aneuploidy (SCA). Mesial temporal lobe structures, including the amygdala and hippocampus, are thought to be associated with abnormalities of mood and behavior in humans and in the neurobiology of schizophrenia. This study focuses on variations in volumes of mesial temporal lobe structures in men and women with SCA. Utilizing an unselected birth cohort of subjects with SCA and high-resolution magnetic resonance imaging (MRI), we investigated the neuroanatomical consequences of a supernumerary X chromosome on the morphology of the amygdala and hippocampus. Regional and total brain volumes were measured in 10 subjects with 47,XXY, 10 subjects with 47,XXX, and 20 euploid controls. Amygdala volumes were significantly reduced in men with 47,XXY, compared to control men, while the decrease in women with 47,XXX was not as pronounced. Hippocampus volumes were preserved in both groups, compared to same-gender controls. Longitudinal studies of SCA individuals have shown an increased incidence of mild psychopathology and behavioral dysfunction in men with 47,XXY and more overt psychiatric illness in women with 47,XXX, compared to control populations. The alteration in amygdala volumes in individuals with a supernumerary X chromosome may provide a neuroanatomic basis for these findings.