パキスタンの近親交配に起因する遺伝的リスクの認識を築く

パキスタンは、他の多くの西アジア諸国と南アジア諸国とともに、近親的、特に密接ないとこである結婚の非常に高い有病率を持っています。親の血族関係に起因する子孫の罹患率と死亡率に関する実証的な情報がありますが、一般的なコミュニティ、特に女性がどのように相続に関連する健康リスクを認識しているかについての人口ベースの情報は限られています。このペーパーでは、15のフォーカスグループディスカッションと294の詳細なインタビューの定性的データを使用して、血族結婚に関連する健康への影響についてのコミュニティの認識を考慮します。この研究は、パキスタンの主要な商業センターであるカラチの4つの低所得、多民族、および多宗教のコミュニティで実施されました。結果は、血族結婚の健康への悪影響の可能性に対する一般的な認識の欠如を示しています。血族関係と健康状態の間の関連性が認められた場合、それはしばしば糖尿病や高血圧などの非感染性障害または結核などの感染症の家族的起源に集中しています。運命と「邪悪な目」への信念は、すべての民族および宗教団体に広まっていました。多くの回答者は、家族に罹患した子供がいた場合でも、疾患相続の遺伝的モードの医学的説明に同意しませんでした。参加者間の混乱に加えられた特定の突然変異のキャリアとして特定されたカップルのすべての子供の間で、疾患の均一な症状の欠如。この研究は、血族関係に関連するリスクのさらなる定量化と、プライマリーケア臨床医およびコミュニティへの適切な情報の提供の必要性の必要性を強調しています。リソースの貧弱な設定におけるヘルスケアシステムへの近親交配に起因する罹患率の増加の影響についても議論されています。

Pakistan along with many other West and South Asian countries has a very high prevalence of consanguineous, especially close cousin, marriages. Although there is substantial empirical information on offspring morbidity and mortality attributable to parental consanguinity, population-based information on how communities in general, and women in particular, perceive the health risks associated with consanguineous unions is limited. This paper considers community perceptions of health effects associated with consanguineous marriages using qualitative data from 15 focus group discussions and 294 in-depth interviews. The study was conducted in four low-income, multi-ethnic, and multi-religious communities in Karachi, the principal commercial center of Pakistan. The results show a general lack of awareness of the possible adverse health effects of consanguineous marriage. In cases where a link between consanguinity and ill health was acknowledged, it often centered on the familial origins of non-communicable disorders such as diabetes and hypertension or infectious diseases such as tuberculosis. Belief in fate and the "evil eye" was widespread across all ethnic and religious groups. Many respondents did not agree with medical explanations of a genetic mode of disease inheritance, even in cases where there was an affected child in the family. The absence of a uniform manifestation of disease among all children of a couple who were identified as carriers of a specific mutation added to the confusion among participants. The study highlights the need for further quantification of risks associated with consanguinity and a need for provision of appropriate information to primary-care clinicians and also to communities. The likely impact of increasing morbidity attributable to inbreeding on the health care system in resource poor settings is also discussed.