FOXP2は、自閉症または特定の言語障害の主要な感受性遺伝子ではありません

FOXP2遺伝子は、ヒト7Q31（SPCH1遺伝子座）にあり、ポリグルタミン管とフォークヘッドドメインを含む転写因子をコードします。FOXP2は、単一の大きな血統内で隔離され、孤立したケースでの転座によって破壊され、言語障害と言語障害の重度の形態で変異しています。自閉症障害のいくつかの研究は、7Q（Auts1遺伝子座）の同様の領域との連携を実証しており、7Q31の単一の遺伝因子が自閉症と言語障害の両方に寄与するという提案につながりました。本研究では、関連性と突然変異スクリーニング分析の使用を通じて、複雑な言語障害と自閉症の両方に関するFOXP2遺伝子の影響を直接評価します。FOXP2のコーディング領域バリアントは、Auts1リンケージの根底にあり、遺伝子が自閉症またはより一般的な形式の言語障害に役割を果たす可能性は低いと結論付けています。

The FOXP2 gene, located on human 7q31 (at the SPCH1 locus), encodes a transcription factor containing a polyglutamine tract and a forkhead domain. FOXP2 is mutated in a severe monogenic form of speech and language impairment, segregating within a single large pedigree, and is also disrupted by a translocation in an isolated case. Several studies of autistic disorder have demonstrated linkage to a similar region of 7q (the AUTS1 locus), leading to the proposal that a single genetic factor on 7q31 contributes to both autism and language disorders. In the present study, we directly evaluate the impact of the FOXP2 gene with regard to both complex language impairments and autism, through use of association and mutation screening analyses. We conclude that coding-region variants in FOXP2 do not underlie the AUTS1 linkage and that the gene is unlikely to play a role in autism or more common forms of language impairment.