MITFによるMast細胞表現型の調節

マスト細胞の発達は、成長因子と核転写因子の協同効果を通じて制御されます。幹細胞因子（SCF）のC-KIT受容体チロシンキナーゼ（KIT）への結合によって生成されたシグナルは、その発達と生存に不可欠です。SCFまたはキットの遺伝子座のいずれかでの変異対立遺伝子の二重遺伝子用量は、マスト細胞の減少をもたらします。MI転写因子（MITF）遺伝子座での変異対立遺伝子の二重遺伝子用量も、マスト細胞欠乏をもたらします。SCFおよびKIT変異マウスに残っているいくつかのマスト細胞の表現型は正常であるように見えたが、マスト細胞の表現型はMITF変異マウスで異常であった。ここでは、MITF変異マウスで観察されたマスト細胞の異常について説明します。

The development of mast cells is controlled through the cooperative effects of growth factors and nuclear transcription factors. The signals generated by the binding of stem cell factor (SCF) to c-kit receptor tyrosine kinase (KIT) are essential for their development and survival. A double gene dose of mutant alleles at either the SCF or KIT locus results in a decrease of mast cells. A double gene dose of mutant alleles at the mi transcription factor (MITF) locus also results in mast cell deficiency. Although the phenotype of the few mast cells remaining in SCF and KIT mutant mice appeared to be normal, the phenotype of mast cells was abnormal in MITF mutant mice. We describe here the abnormalities of mast cells observed in MITF mutant mice.