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5、10-メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ（MTHFR）は、ホモシステイン/メチオニン代謝における重要な酵素です。MTHFR遺伝子で最も研究されているC677T多型は、活性が低下した熱電子型バリアントをもたらし、冠動脈疾患の危険因子である総血漿ホモシステインのレベルの増加に関連しています。MTHFR遺伝子（A1298C）の新しい突然変異は、酵素活性が低いことも報告されています。A1298Cが冠動脈疾患の危険因子であるかどうかは、C677Tと個別に、または組み合わせて、および/または総血漿ホモシステインおよび葉酸状態と比較して、これまで不明です。この仮説を470人の血管造影的に特徴付けた被験者、冠動脈疾患を伴う302、および正常な冠動脈で168人のこの仮説を評価しました。1298C対立遺伝子の頻度は0.33で、ヘテロ接合性0.315の頻度でした。遺伝子型の頻度に違いは見られませんでした、または冠動脈疾患と正常患者の間のヘテロ接合性の組み合わせについて分析した場合。葉酸の状態とは無関係に、1298C対立遺伝子は、総血漿ホモシステインの増加と関連していませんでした。C677Tのみの98ヘテロ接合体と比較して、148個のヘテロ接合体で総血漿ホモシステインに対するA1298Cの追加効果は観察されませんでした。これらの発見は、ホモシステイン代謝におけるA1298C変異の主要な役割を支持しておらず、MTHFR遺伝子型が冠動脈疾患のリスクを妨げる可能性があるという仮説を強調します。
5、10-メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ（MTHFR）は、ホモシステイン/メチオニン代謝における重要な酵素です。MTHFR遺伝子で最も研究されているC677T多型は、活性が低下した熱電子型バリアントをもたらし、冠動脈疾患の危険因子である総血漿ホモシステインのレベルの増加に関連しています。MTHFR遺伝子（A1298C）の新しい突然変異は、酵素活性が低いことも報告されています。A1298Cが冠動脈疾患の危険因子であるかどうかは、C677Tと個別に、または組み合わせて、および/または総血漿ホモシステインおよび葉酸状態と比較して、これまで不明です。この仮説を470人の血管造影的に特徴付けた被験者、冠動脈疾患を伴う302、および正常な冠動脈で168人のこの仮説を評価しました。1298C対立遺伝子の頻度は0.33で、ヘテロ接合性0.315の頻度でした。遺伝子型の頻度に違いは見られませんでした、または冠動脈疾患と正常患者の間のヘテロ接合性の組み合わせについて分析した場合。葉酸の状態とは無関係に、1298C対立遺伝子は、総血漿ホモシステインの増加と関連していませんでした。C677Tのみの98ヘテロ接合体と比較して、148個のヘテロ接合体で総血漿ホモシステインに対するA1298Cの追加効果は観察されませんでした。これらの発見は、ホモシステイン代謝におけるA1298C変異の主要な役割を支持しておらず、MTHFR遺伝子型が冠動脈疾患のリスクを妨げる可能性があるという仮説を強調します。
5, 10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a crucial enzyme in homocysteine/methionine metabolism. The most-studied C677T polymorphism in the MTHFR gene results in a thermolabile variant with reduced activity, and is associated with increased levels of total plasma homocysteine, a risk factor for coronary artery disease. A new mutation in the MTHFR gene (A1298C) has also been reported to lower enzyme activity. Whether A1298C is a risk factor for coronary artery disease, separately or in combination with C677T, and/or relative to total plasma homocysteine and folate status, is unclear to date. We evaluated this hypothesis in 470 angiographically characterized subjects, 302 with coronary artery disease, and 168 with normal coronary arteries. The frequency of the 1298C allele was 0.33 and that of combined heterozygosity 0.315. No difference was found in the frequency of the genotypes or when analyzed for combined heterozygosity between patients with coronary artery disease and normals. Independent of folate status, the 1298C allele was not associated with increased total plasma homocysteine. No additional effect of A1298C on total plasma homocysteine was observed in 148 combined heterozygotes compared with 98 heterozygotes for the C677T alone. These findings do not support a major role for the A1298C mutation in homocysteine metabolism and emphasize the hypothesis that MTHFR genotypes may interfere with coronary artery disease risk only when an unbalanced nutritional status leads to raised total plasma homocysteine levels.
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