アメロゲニン遺伝子は法医学事件や出生前診断における性別識別に信頼できるものですか?

ヒトでは、X染色体とY染色体の両方にアメロゲニン遺伝子が存在します。ただし、これらの染色体の間には、この遺伝子にはサイズの違いがあり、法医学的ケースワークと出生前診断の性別に利用されています。AMPFL STRプロファイラープラスキットを使用した私たちの研究は、5人のインド人男性（1.85％）におけるY染色体特異的なアメロゲニンの欠失を示しました。それらを「削除されたアメロゲニン男性」（DAM）と呼ぶことを提案します。アメロゲニンマーカーのみを使用して得られた結果の結果を考慮すると、明確な性別識別のために追加のY染色体マーカーを使用することをお勧めします。

In humans, the amelogenin gene is present on both the X and the Y chromosomes. However, there are size differences in this gene between these chromosomes, which have been utilised for sexing in forensic casework and prenatal diagnosis. Our study using the AmpFl STR Profiler Plus kit, showed a deletion of Y chromosome-specific amelogenin in five Indian males (1.85%). We propose to call them "deleted-amelogenin males" (DAMs), who but for the detection of the presence of other Y-specific markers (e.g. SRY, STR and 50f2) would have been identified as females. Considering the consequences of the result obtained only using the amelogenin marker, we suggest the use of additional Y chromosome markers for unambiguous gender identification.