散発性片麻痺片頭痛患者27人の27人の患者におけるCACNA1Aカルシウムチャネルサブユニット遺伝子の変異解析

背景：家族性片麻痺片頭痛は、片頭痛のまれな常染色体優性サブタイプであり、家族の半分に染色体19p13のCACNA1A遺伝子の変異によって引き起こされることがあります。散発性片麻痺片頭痛（SHM）、つまり、罹患家族のない片麻痺片頭痛では、CACNA1A遺伝子の寄与は不明です。 目的：SHMのCACNA1Aカルシウムチャネルサブユニット遺伝子の関与を調査する。 方法：SHMの27人の患者を、一本鎖立体構造多型分析と配列分析の組み合わせにより、CACNA1A遺伝子の変異についてshmをスクリーニングしました。 結果：SHMの患者の1人は、コンピューター断層撮影で運動失調、乳頭、および小脳萎縮も患っており、T666M変異を運んでいました。小脳の兆候がないSHMを持つ別の患者は、R583Q変異を運びました。SHMの残りの25人の患者では、突然変異または発作性神経学的異常は見つかりませんでした。 結論：SHMのほとんどの患者にはCACNA1A変異がありません。この研究の結果は、文献で報告された結果と組み合わされて、片麻痺攻撃に加えて小脳症状の存在がCACNA1A変異を見つける可能性を高めることを示しています。さらに、私たちの知る限り、私たちは、突然変異を持つ小脳徴候のないSHMの最初の患者を見つけました。

BACKGROUND: Familial hemiplegic migraine is a rare autosomal dominant subtype of migraine with aura that in half of the families is caused by mutations in the CACNA1A gene on chromosome 19p13. In sporadic hemiplegic migraine (SHM), that is, hemiplegic migraine without affected family members, the contribution of the CACNA1A gene is unknown. OBJECTIVE: To investigate the involvement of the CACNA1A calcium channel subunit gene in SHM. METHODS: We screened 27 patients with SHM for mutations in the CACNA1A gene by a combination of single-strand conformational polymorphism analysis and sequence analysis. RESULTS: One patient with SHM also had ataxia, nystagmus, and cerebellar atrophy on computed tomography and carried a T666M mutation. Another patient with SHM who had no cerebellar signs carried an R583Q mutation. No mutations or interictal neurological abnormalities were found in the remaining 25 patients with SHM. CONCLUSIONS: Most patients with SHM do not have a CACNA1A mutation. The results of this study, combined with the findings reported in the literature, show that the presence of cerebellar symptoms in addition to the hemiplegic attacks increases the chance of finding a CACNA1A mutation. In addition, to our knowledge, we have found a first patient with SHM without cerebellar signs with a mutation.