言語障害のある子供：FOXP2変異の兆候はありません

FOXP2遺伝子の突然変異は、KEとして知られるファミリーの重度の言語障害と言語障害の常染色体優性遺伝の原因であることがわかっています。私たちは、18,000人以上の子供の代表的なコミュニティサンプルからの一般的な言語スコアの低いために選択された270人の4歳の子供のFOXP2変異を遺伝子型としました。言語障害のある子供はFOXP2変異を持っていませんでした。KEファミリーのようなまれな重度の障害はしばしば単一の遺伝子によって引き起こされますが、言語障害などの一般的な障害は、分布全体の遺伝性の原因となる同じ複数の遺伝的要因の定量的極端である可能性が高くなります。

A mutation in the FOXP2 gene has been found to be responsible for the autosomal dominant inheritance of a severe form of speech and language impairment in a family known as KE. We genotyped the FOXP2 mutation for 270 4-year-old children selected for low general language scores from a representative community sample of more than 18,000 children. No language-impaired child had the FOXP2 mutation. Although rare severe disorders such as those of the KE family are often caused by a single gene, common disorders such as language impairment are more likely to be the quantitative extreme of the same multiple genetic factors responsible for heritability throughout the distribution.