家族性アミロイド多筋障害の臨床バリアント

早期かつ顕著な末梢神経の関与を伴う遺伝性アミロイドーシスは、多くの場合、家族性アミロイド多症性（FAP）と指定されています。異常は通常、トランスサイレチン（TTR）遺伝子にあります。感覚運動性多発性症状を呈したが、アミロイドーシスの他の全身症状を呈したTyr77 TTR遺伝子変異を持つ患者について説明します。これは、北米におけるTyr77変異のいくつかの文書化された症例の1つです。感覚運動多発性のこの異常な原因の臨床的および電気生理学的特徴について説明します。

Hereditary amyloidosis with early and prominent peripheral nerve involvement is often designated familial amyloid polyneuropathy (FAP). The abnormality usually lies in the transthyretin (TTR) gene. We describe a patient with a tyr77 TTR gene mutation who presented with sensorimotor polyneuropathy but no other systemic symptoms of amyloidosis. This is one of a few documented cases of the tyr77 mutation in North America. The clinical and electrophysiologic features of this unusual cause of sensorimotor polyneuropathy are discussed.