ミオクローヌスジストニア症候群：イプシロン - サルコグリカン変異と表現型

イプシロン - サルコグリカン（SGCE）の遺伝子の変異は、ミオクローヌスジストニア症候群を引き起こすことがわかっています。現在、ミオクローヌスジストニア症候群の9つの追加のヨーロッパの家族の臨床的および遺伝的所見を報告しています。24の影響を受けた24の臨床症状は、主に23の首と上肢とジストニアの首と上肢が均一であり、13症例で子宮頸部ジストニアおよび/または作家のけいれんとして存在しました。6つの新規と1つは以前に知られていたヘテロ接合SGCE変異を同定しました。SGCE欠乏症は、ミオクローヌスジストニア症候群の一般的な病原性メカニズムのようです。

Mutations in the gene for epsilon-sarcoglycan (SGCE) have been found to cause myoclonus-dystonia syndrome. We now report clinical and genetic findings in nine additional European families with myoclonus-dystonia syndrome. The clinical presentation in 24 affecteds was homogeneous with myoclonus predominantly of neck and upper limbs in 23 of them and dystonia, presenting as cervical dystonia and/or writer's cramp, in 13 cases. Six novel and one previously known heterozygous SGCE mutations were identified. SGCE deficiency seems to be the common pathogenetic mechanism in myoclonus-dystonia syndrome.