RNA結合タンパク質のPumilioファミリーのヒトメンバー、Pum1およびPum2遺伝子のクローニングと比較配列分析

ショウジョウバエ遺伝子pumilio（PUM）は、酵母から哺乳類に存在するRNA結合タンパク質の進化的に保存されたファミリーの創設者であり、胚発生と細胞分化中に翻訳リプレッサーとして作用します。ヒトゲノムには、進化的に高度に保存されたPUM RNA結合ドメインを持つ127および114 kDaタンパク質をコードする2つのPumilio関連遺伝子、Pum1とPum2が含まれています（Fly Pumタンパク質と86および88％の相同性）。PUM1およびPUM2タンパク質は全体的な類似性を83％共有し、RNA結合ドメインは91％同一です。Pum1とPum2の両方は、ヒト組織で比較的広く普及し、ほとんど重複する発現を示しており、高度に保存された遺伝子構造を持つ非常に大きな遺伝子です。Pum1は22のエクソンで構成され、染色体1p35.2で約150 kbに及びますが、Pum2は20のエクソンで構成され、染色体2p23-24で少なくとも80 kbです。酵母からヒトへのRNA結合ドメインの非常に高い進化的保存、および無脊椎動物とより低い脊椎動物におけるプミリオタンパク質の保存機能は、哺乳類のプミリオタンパク質が胚形成および細胞の発生と分化の翻訳調節にも重要な役割を果たすことができることを示唆しています。

Drosophila gene Pumilio (Pum) is a founder member of an evolutionarily conserved family of RNA-binding proteins that are present from yeast to mammals, and act as translational repressors during embryo development and cell differentiation. The human genome contains two Pumilio related genes, PUM1 and PUM2, that encode 127 and 114 kDa proteins with evolutionarily highly conserved Pum RNA-binding domain (86 and 88% homology with the fly Pum protein). PUM1 and PUM2 proteins share 83% overall similarity, with RNA-binding domain being 91% identical. Both PUM1 and PUM2 show relatively widespread and mostly overlapping expression in human tissues, and are very large genes with highly conserved gene structure. PUM1 consists of 22 exons, spanning about 150 kb on chromosome 1p35.2, whereas PUM2 consists of 20 exons and spans at least 80 kb on chromosome 2p23-24. Extremely high evolutionary conservation of the RNA-binding domain from yeast to humans, and conserved function of Pumilio proteins in invertebrates and lower vertebrates suggest that mammalian Pumilio proteins could also play an important role in translational regulation of embryogenesis and cell development and differentiation.