母体の血液循環における細胞を含まない胎児DNAおよび無傷の胎児細胞：第一期および第2期の非侵襲的出生前診断への影響

無傷の胎児細胞と細胞を含まない胎児DNAの両方が母体循環に存在し、非侵襲的出生前遺伝子診断のために回復することができます。まれな無傷の胎児細胞の濃縮と分離の方法は困難でしたが、第一予測および第2妊娠症の妊娠におけるトリソミー21を含む胎児の染色体異数性の診断は、50-75％の検​​出率で達成されました。同様に、細胞なしの胎児DNAは、母体血漿から確実に回収され、定量的PCRによって評価され、胎児のトリソミー21および父方的に由来する単一遺伝子変異を検出できます。リアルタイムPCRアッセイは、低レベルの胎児DNA濃度の検出において堅牢であり、感度は約95〜100％、特異性は100％近くです。無傷の胎児細胞と胎児の染色体異数性の非侵襲的出生前スクリーニングのための細胞なし胎児DNA法を比較すると、後者が少なくとも4倍の感度が高いことが明らかになります。これらの予備的な結果は、無傷の胎児細胞の頻度と細胞のない胎児DNAの濃度との関係をサポートしていません。上記の結果は、母体血漿中の胎児DNAの濃度が無傷の胎児細胞に依存しない可能性があるのではなく、胚または胎児の発達中の成長と細胞回転の産物であることを意味します。

Both intact fetal cells as well as cell-free fetal DNA are present in the maternal circulation and can be recovered for non-invasive prenatal genetic diagnosis. Although methods for enrichment and isolation of rare intact fetal cells have been challenging, diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy including trisomy 21 in first- and second-trimester pregnancies has been achieved with a 50-75% detection rate. Similarly, cell-free fetal DNA can be reliably recovered from maternal plasma and assessed by quantitative PCR to detect fetal trisomy 21 and paternally derived single gene mutations. Real-time PCR assays are robust in detecting low-level fetal DNA concentrations, with sensitivity of approximately 95-100% and specificity near 100%. Comparing intact fetal cell versus cell-free fetal DNA methods for non-invasive prenatal screening for fetal chromosomal aneuploidy reveals that the latter is at least four times more sensitive. These preliminary results do not support a relationship between frequency of intact fetal cells and concentration of cell-free fetal DNA. The above results imply that the concentration of fetal DNA in maternal plasma may not be dependent on circulating intact fetal cells but rather be a product of growth and cellular turnover during embryonic or fetal development.