部分的な近位トリソミー10Q症候群：新しい症例

染色体全体の干渉（FISH）で確認された染色体10の長い腕の部分的なトリソミーの症例を報告します。表現型の所見は、同じ核型を持つ他の公開された症例で見られるものと比較して、特徴的な部分的近位トリソミー10Q症候群の認識（10q11-> Q22）を支持しています。

We report a case of partial proximal trisomy of the long arm of chromosome 10 confirmed by fluorescence in situ hibridization (FISH) performed with whole chromosome 10 specific painting and specific yac clones. The phenotypic findings, compared to those found in other published cases with the same karyotype, support the recognition of a distinctive partial proximal trisomy 10q syndrome (10q11-->q22).