性反転した雌馬の散発的な症例（64、XY; sry陰性）：Y染色体の分子および細胞遺伝学的研究

性反転症候群が頻繁に馬に現れます。この症候群の雌馬キャリアは、SRY遺伝子の不足していません。性反転症候群は、異常な減数分裂交換により、YからX染色体へのSRY遺伝子の移動によっておそらく引き起こされることが示唆されています。この研究の目的は、64のxy核型を伴う性を反転させた不妊雌馬の症例におけるY結合遺伝子の分子分析でした。核型は、CBGバンディングによって染色された350の中期スプレッドの分析に基づいて確立されました。Y染色体に割り当てられた遺伝子座の分子分析により、SRY遺伝子の欠如と他の研究された遺伝子座の存在（ZFY、Amel-YおよびSTS-Y）が明らかになりました。この動物では、X染色体（ZFX、AMEL-X、STS-X）を表すすべての断片が検出されました。雌馬の外生殖器は正常で、子宮は小さく、卵巣（超音波検査で検査）は非常に小さい。性反転症候群の形成のメカニズムが議論されました。サイアの精子形成中に、XとYの染色体の間の2つの交差回転イベントが発生したと仮定されています。そのうちの1人は、ZfyとSry Lociの間で行われ、もう1人はSry LocusとCentromereの間で行われました。

A sex-reversal syndrome appears frequently in the horse. The mare carriers of this syndrome lack of SRY gene. It is suggested that sex-reversal syndrome is probably caused by transfer of the SRY gene from Y to the X chromosome, due to abnormal meiotic exchange. The aim of the study was molecular analysis of the Y-linked genes in a case of the sex-reversed infertile mare with 64,XY karyotype. The karyotype was established on the basis of analysis of 350 metaphase spreads stained by CBG banding. Molecular analysis of the loci assigned to the Y chromosome revealed absence of the SRY gene and presence of the other studied loci (ZFY, AMEL-Y and STS-Y). In this animal all fragments representing X chromosome (ZFX, AMEL-X and STS-X) were detected. External genitalia in the mare were normal, uterus was small and ovaries (examined by ultrasonography) extremely small. The mechanism of sex-reversal syndrome formation was discussed. It is postulated that during spermatogenesis in the sire two crossing-over events between the X and Y chromosomes occurred. One of them took place between the ZFY and SRY loci and another one between the SRY locus and the centromere.