14Q32転座は、IgM多発性骨髄腫をWaldenstromのマクログロブリン血症から区別します

Waldenstromのマクログロブリン血症WMの診断は通常明らかですが、IgM多発性骨髄腫（MM）との鑑別診断が可能になる可能性があります。IgM MMは通常、骨髄内の小さな成熟血漿細胞の蓄積と、血清中のモノクローナルIgMの検出によって特徴付けられます。ただし、古典的なMMとは対照的に、IgM MMはこれらの患者の広範な溶解性病変とほとんど関連していません。IgM MMの8例を分析しました。広範な骨病変を示すものはありません。すべての症例は、骨髄内の小さな成熟血漿細胞の存在によって特徴付けられました。分子細胞遺伝学的分析により、8症例のうち7症例でt（11; 14）が明らかになりました。対照的に、17のWM症例の同様の分析では、T（11; 14）症例を検出できませんでした。14Q32領域、特にIGH遺伝子に焦点を当てた、さらに蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）実験を実施しました。MM（違法なIGHの再配置が一般的である）とは対照的に、WM症例の異常は検出されませんでした。結論として、WMとMMの起源の細胞は成熟した大幅に変異した細胞であるにもかかわらず、IGH遺伝子再編成によって異なります。特にIGM MMでは、T（11; 14）の検索は、WMを識別するのが難しい場合に役立つ可能性があります。

Even though the diagnosis of Waldenstrom's macroglobulinemia WM is usually clear, the differential diagnosis with IgM multiple myeloma (MM) might be possible. IgM MM is usually characterized by the accumulation of small mature plasma cells within the bone marrow, and the detection of a monoclonal IgM in the serum. However, in contrast with classical MM, IgM MM is rarely associated with these patients' extensive osteolytic lesions. We analyzed eight cases of IgM MM. None presented with extensive bone lesions. All cases were characterized by the presence of small mature plasma cells within the bone marrow. Molecular cytogenetic analysis revealed a t(11;14) in seven of the eight cases. In contrast, a similar analysis in 17 WM cases failed to detect any t(11;14) cases. We performed further fluorescence in situ hybridization (FISH) experiments, focused on the 14q32 region, and especially on the IgH gene. In contrast to MM (in which illegitimate IgH rearrangements are common), we did not detect any abnormality in the WM cases. In conclusion, even though the cells of origin in WM and MM are mature heavily mutated cells, they differ by the IgH gene rearrangements. Especially in IgM MM, the search for t(11;14) might be useful in difficult cases to discriminate with WM.